Osteogênese imperfeita

Osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio hereditário no metabolismo do colágeno I, comprometendo generalizadamente o tecido conjuntivo. É uma doença heterogenia que resulta principalmente em fragilidade óssea, mas também pode ocorrer esclera azulada, dentinogênese imperfeita, e perda auditiva.

Exibe uma abrangência com relação à severidade clínica, variando de múltiplas fraturas intra-útero e morte perinatal, a estatura adulta normal com baixa incidência de fraturas.

É atualmente classificada em sete tipos baseados em apresentações clínicas e arquitetura óssea. Mutações nos genes do colágeno I (COL1A1 e COL1A2) estão comumente associadas à osteogênese imperfeita, mas não sendo considerado um pré-requisito para o diagnóstico, pois as novas formas de OI (tipos V, VI, VII) não estão associadas com defeitos nos genes do colágeno I.

Mais de 200 mutações diferentes que afetam a síntese ou a estrutura do colágeno tipo I já foram encontradas em pacientes com OI. A heterogeneidade clínica desta doença reflete uma heterogeneidade ainda maior em nível molecular.

Por muito tempo, o tratamento da OI limitou-se ás medidas conservadoras, com mínima atividade física e eventuais correções cirúrgicas das deformidades.

Ultimamente, no entanto, o uso dos bifosfonatos, componentes inibidores da reabsorção óssea, como tratamento para OI mudou a qualidade de vida dos pacientes. Por ser uma doença genética considerada incurável, terapias celulares e terapias gênicas estão sendo investigadas como potencial tratamento.

Autores: Gabriela Pinheiro Rebouças Martins, Marcus Vinicius Amaral, Henrique Douglas Melo Coutinho

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