Classificação da osteogênese imperfeita

Uma grande gama de variações clínicas já foi reconhecida, desde a forma letal perinatal até apenas um leve aumento na freqüência de fraturas. A heterogeneidade clínica pode ser explicada pelo menos em parte, pela heterogeneidade alélica: os fenótipos variam de acordo com a cadeia do protocolágeno I que está afetada, e de acordo com o tipo e a localização da mutação no lócus.

O sistema de classificação de Sillence divide a OI em quatro tipos (I a IV) priorizando para analise dessa classificação a arquitetura óssea. As novas formas de OI (tipos V a VII), baseando-se apenas em apresentações clínicas poderiam estar todas incluídas no tipo IV de OI.

O tipo I é a forma mais branda, não sendo deformante e resultando em pacientes com estatura normal e tipicamente apresentando esclera azulada. Fraturas não são comumente observadas no nascimento sendo mais comuns durante o desenvolvimento infantil e decrescendo após a puberdade, é dividida em dois subtipos A e B baseado na presença ou ausência de dentinogênese imperfeita.

O tipo II é a forma mais severa sendo letal no período perinatal. Pacientes com OI tipo II mostram severas deformidades nos ossos longos, tórax e fraturas intra-útero.

Insuficiência pulmonar é a principal causa de morte.

Aproximadamente 60% dos afetados morrem no primeiro dia de vida e 80% morrem no primeiro mês principalmente por infecções ou insuficiência cardíaca congestiva.

O tipo III é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por moderada a severa fragilidade óssea. É a mais severa forma compatível com a sobrevivência após o período perinatal. Fraturas intrauterinas, deformidade óssea, baixa estatura e face triangular são características de pacientes com OI tipo III.

O tipo IV é clinicamente o grupo mais diverso na classificação de Sillence e engloba todos os pacientes que não se encaixam nos tipos (I a III). O fenótipo pode variar de severo a brando, com os pacientes mais severamente afetados apresentando fraturas no nascimento, sofrendo moderada deformidade esquelética e adquirindo baixa estatura.

Autores: Gabriela Pinheiro Rebouças Martins, Marcus Vinicius Amaral, Henrique Douglas Melo Coutinho

1 Comentário:

SILVANA SANTOOS disse...

PRIMEIRA GRAVIDEZ E DESCOBRI QUE MEU BB TEM ESSA DOENÇA GOSTARIA DE SABER O QUE CAUSA OSTEOGENESE IMPERFECTA E SE VOU TER PROBLEMAS EM ENGRAVIDAR NOVAMENTE.

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