Distrofia de Duchenne e Becker

Dentre as principais doenças neuromusculares, pode-se citar a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), a Distrofia Muscular de Becker (DMB) e, atualmente, tem-se observado um tipo intermediário a estas duas, com características semelhantes.

A DMD e DMB formam um conjunto de miopatias degenerativas, geneticamente determinadas (doença ligada ao sexo), ocasionando a falta de uma proteína muscular denominada distrofina. Tal déficit resulta em “fragilidade” muscular com inclusão de fibrose e gordura entre as fibras musculares, as quais se tornam incapazes de responder aos estímulos do sistema nervoso central que chegam até o músculo e, conseqüentemente, de se contraírem. Acomete todos os grupos musculares de fibras estriadas, caracterizando-se por degeneração, necrose, variações de forma e volume (fibras atróficas e hipertróficas), aumento dos núcleos centrais das fibras musculares e interposição progressiva de conjuntivo e tecido gorduroso entre elas.

Na DMD, a criança apresenta aparente desenvolvimento motor normal, porém, por volta dos três anos de idade, inicia história de quedas freqüentes, marcha digitígrada e dificuldade para subir e descer escadas. Ao se levantar do chão, utiliza-se de uma manobra característica, denominada levantar de Gower. A perda progressiva da força muscular geralmente é simétrica, iniciando nas regiões proximais dos membros, progredindo para regiões distais. O desequilíbrio na ação da musculatura, perda da força muscular e a ação da gravidade podem ocasionar deformidades articulares, como escolioses, que prejudicam o alinhamento postural do indivíduo. Outro sinal característico é a pseudo-hipertrofia de tríceps sural (panturrilha), quadríceps, glúteo e deltóide, devido ao acúmulo de gordura entre as fibras musculares, e também ocorre o aumento da lordose lombar durante a marcha. Por volta dos sete a oito anos de idade, a criança perde a capacidade de deambulação, sendo necessária a locomoção na cadeira de rodas. Geralmente, progridem para óbito durante a segunda ou terceira década de vida, em conseqüência da imobilidade geral, principalmente da musculatura respiratória. Há rigidez da parede torácica, microatelectasia pulmonar, aspiração e dificuldade para eliminação das secreções, devido à capacidade reduzida de tossir. As anormalidades cardíacas podem ser detectadas precocemente, logo ao nascimento, aumentando com a idade, até que esteja presente em todos os pacientes aos 18 anos. Em relação à parte cognitiva, acreditava-se antigamente que essas crianças apresentassem inteligência normal, mas diversos autores descreveram deficiência cognitiva e apatia, em porcentagem significativa, desses pacientes.

A DMB é uma forma de miopatia menos grave do que a DMD, sendo seu curso também progressivo, porém de início mais tardio e lento, iniciando-se aproximadamente na adolescência, podendo ocasionar a perda de capacidade de locomoção na segunda ou terceira década de vida. A cardiomiopatia pode ocorrer em cerca de 50% dos indivíduos, da mesma forma que a instalação das deformidades articulares e escolioses, as quais podem surgir mais tardiamente do que na DMD. O óbito é raro antes de 21 anos, ocorrendo geralmente próximo dos 40 anos ou devido às complicações respiratórias e cardíacas.

O quadro clínico da DMB apresenta variabilidade muito maior que a do tipo Duchenne, tanto no surgimento dos primeiros sinais, como na evolução da doença. Assim, é comum encontrarmos em uma mesma família, indivíduos afetados pela DMB que apresentam diferentes graus de comprometimento.

Tanto para o diagnóstico da DMD, quanto para DMB são utilizados os exames laboratoriais (análise da creatinafosfoquinase – CK, DNA), eletromiografia (EMG) e a biópsia muscular.

Autores: Elaine Maria Bueno da Silva, Thaís Helena Brunheroto Nucci, Cristina Iwabe, Maria da Graça Baldo Deloroso

3 Comentários:

Anônimo disse...

vc teriam algo sobre artrose asseptica de quadril?

polyanna disse...

vcs teriam algo sobre artrose asséptica de quadril?

Concurso e Fisioterapia disse...

Olá Polyanna, dê uma olhadinha neste site

http://www.artroplastia-quadril.com.br/

Abraço forte

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