Distrofia de Duchenne e Becker

Dentre as principais doenças neuromusculares, pode-se citar a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), a Distrofia Muscular de Becker (DMB) e, atualmente, tem-se observado um tipo intermediário a estas duas, com características semelhantes.

A DMD e DMB formam um conjunto de miopatias degenerativas, geneticamente determinadas (doença ligada ao sexo), ocasionando a falta de uma proteína muscular denominada distrofina. Tal déficit resulta em “fragilidade” muscular com inclusão de fibrose e gordura entre as fibras musculares, as quais se tornam incapazes de responder aos estímulos do sistema nervoso central que chegam até o músculo e, conseqüentemente, de se contraírem. Acomete todos os grupos musculares de fibras estriadas, caracterizando-se por degeneração, necrose, variações de forma e volume (fibras atróficas e hipertróficas), aumento dos núcleos centrais das fibras musculares e interposição progressiva de conjuntivo e tecido gorduroso entre elas.

Na DMD, a criança apresenta aparente desenvolvimento motor normal, porém, por volta dos três anos de idade, inicia história de quedas freqüentes, marcha digitígrada e dificuldade para subir e descer escadas. Ao se levantar do chão, utiliza-se de uma manobra característica, denominada levantar de Gower. A perda progressiva da força muscular geralmente é simétrica, iniciando nas regiões proximais dos membros, progredindo para regiões distais. O desequilíbrio na ação da musculatura, perda da força muscular e a ação da gravidade podem ocasionar deformidades articulares, como escolioses, que prejudicam o alinhamento postural do indivíduo. Outro sinal característico é a pseudo-hipertrofia de tríceps sural (panturrilha), quadríceps, glúteo e deltóide, devido ao acúmulo de gordura entre as fibras musculares, e também ocorre o aumento da lordose lombar durante a marcha. Por volta dos sete a oito anos de idade, a criança perde a capacidade de deambulação, sendo necessária a locomoção na cadeira de rodas. Geralmente, progridem para óbito durante a segunda ou terceira década de vida, em conseqüência da imobilidade geral, principalmente da musculatura respiratória. Há rigidez da parede torácica, microatelectasia pulmonar, aspiração e dificuldade para eliminação das secreções, devido à capacidade reduzida de tossir. As anormalidades cardíacas podem ser detectadas precocemente, logo ao nascimento, aumentando com a idade, até que esteja presente em todos os pacientes aos 18 anos. Em relação à parte cognitiva, acreditava-se antigamente que essas crianças apresentassem inteligência normal, mas diversos autores descreveram deficiência cognitiva e apatia, em porcentagem significativa, desses pacientes.

A DMB é uma forma de miopatia menos grave do que a DMD, sendo seu curso também progressivo, porém de início mais tardio e lento, iniciando-se aproximadamente na adolescência, podendo ocasionar a perda de capacidade de locomoção na segunda ou terceira década de vida. A cardiomiopatia pode ocorrer em cerca de 50% dos indivíduos, da mesma forma que a instalação das deformidades articulares e escolioses, as quais podem surgir mais tardiamente do que na DMD. O óbito é raro antes de 21 anos, ocorrendo geralmente próximo dos 40 anos ou devido às complicações respiratórias e cardíacas.

O quadro clínico da DMB apresenta variabilidade muito maior que a do tipo Duchenne, tanto no surgimento dos primeiros sinais, como na evolução da doença. Assim, é comum encontrarmos em uma mesma família, indivíduos afetados pela DMB que apresentam diferentes graus de comprometimento.

Tanto para o diagnóstico da DMD, quanto para DMB são utilizados os exames laboratoriais (análise da creatinafosfoquinase – CK, DNA), eletromiografia (EMG) e a biópsia muscular.

Autores: Elaine Maria Bueno da Silva, Thaís Helena Brunheroto Nucci, Cristina Iwabe, Maria da Graça Baldo Deloroso

3 Comentários:

Anônimo disse...

vc teriam algo sobre artrose asseptica de quadril?

polyanna disse...

vcs teriam algo sobre artrose asséptica de quadril?

Adm. Blog disse...

Olá Polyanna, dê uma olhadinha neste site

http://www.artroplastia-quadril.com.br/

Abraço forte

Postar um comentário

Identifique-se para uma troca saudável

Como fazer download no 4shared

Termos de uso

Ano XII - © Tânia Marchezin - Fisioterapeuta - Franca/SP

  ©Template Blogger Green by Dicas Blogger .

TOPO