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Síndrome de Crouzon


A síndrome de Crouzon ou Disostose crânio-facial tipo I é uma afecção rara, que compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial e que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença, sem depender do sexo do concepto.

As craniossinostoses constituem um grupo heterogêneo de síndromes caracterizadas por uma fusão sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A Doença de Crouzon pode ser diferenciada da simples craniostenose pela sua associação com malformações faciais. Lembrando que dentre as mais de 70 síndromes descritas, a síndrome de Crouzon e a síndrome de Apert são as mais conhecidas, tendo sido realizadas diversas pesquisas nos últimos 10 anos, a fim de fornecer uma melhor compreensão da etiologia e da patogenia destas doenças.

Dependendo dos métodos de diagnóstico e da população em estudo, a incidência da craniostenose é variável, encontrando-se entre 1:50.000 e 1:1.000 crianças. Não há distinção de acometimento quanto ao sexo, porém quando as craniostenoses são dos tipos sagital e metópica sua predominância aumenta no sexo masculino, enquanto a craniostenose coronal é mais encontrada no sexo feminino.

Motivou-nos ao estudo mais profundo da Síndrome de Crouzon, a atuação interdisciplinar presente no dia-a-dia do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza - Universidade Federal do Pará e da Universidade do Estado do Pará abrangendo as áreas de Otorrinolaringologia, Oftalmologia, Pediatria, Psicologia, Serviço Social e Fisioterapia, sobretudo no que se refere à assistência aos pacientes portadores de diversas necessidades especiais. Justifica-se a realização deste trabalho pela necessidade de alertar os profissionais de saúde para a ocorrência desta síndrome, pouco freqüente, mas com graves conseqüências aos seus portadores, sobretudo quando expostos a um diagnóstico tardio.

O objetivo deste estudo é realizar uma revisão de literatura sobre os diversos aspectos da Síndrome de Crouzon, enfatizando as manifestações clínicas otorrinolaringológicas.

Aspectos gerais e etiopatogenia

A síndrome de Crouzon é a mais freqüente das disostoses craniofaciais caracterizando-se por ser uma desordem genética rara que pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância. A taxa de transmissão dominante é de 100% e a penetrância de larga escala com expressão fenotípica altamente variável. É responsável por aproximadamente 4.8% de todos os casos de craniossinostose, sendo a síndrome mais comum do grupo de mais de 100 tipos de craniossinostoses.

A mutação nos genes que codificam o receptor 2 do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR2), é a responsável pelas deformidades observadas. Vinte e cinco mutações já foram identificadas no FGFR2 e estão relacionadas com a patogenia da síndrome de Crouzon. No entanto, 50% dos incidentes da síndrome de Crouzon não são herdados e sim, resultado de novas mutações espontâneas.

Os fatores de crescimento fibroblástico estão intimamente relacionados à matriz extracelular. Quando a matriz extracelular apresenta mutação de FGFR2 passa a secretar citosinas de maneira autócrina e parácrina e estas podem vir a modificar a própria matriz. Acredita-se que estas mudanças estejam na gênese da alteração do processo osteogênico, esclarecendo as variações patológicas encontradas.

Postula-se ainda que uma malformação da base do crânio acarretasse a fusão prematura das suturas cranianas evoluindo com hipoplasia centrofacial e formato craniano variando de acordo com as suturas envolvidas. As anormalidades encontradas variam muito de caso a caso incluindo variações entre membros afetados de uma mesma família. A ordem e a taxa da fusão da sutura determinam o grau de deformidade e de inabilidade.

A tríade composta por deformidades do crânio, anomalias faciais e exoftalmia, descrita por Crouzon em 1912, hoje forma a síndrome de Crouzon. Nesta, o fechamento prematuro de suturas cranianas e a sinostose prematura de suturas centrofaciais e da base do crânio, conferem-lhe uma configuração braquiocefálica.

Uma vez que a sutura se torne fundida, o crescimento perpendicular a esta se torna restrito e os ossos fundidos agem como uma única estrutura óssea. Ocorrem crescimento compensatório nas suturas abertas restantes para dar continuidade ao desenvolvimento do cérebro ocasionando crescimento ósseo anormal e produção de deformidades faciais.

Esta síndrome é progressiva, de inicio no primeiro ano de vida e aparecendo com freqüência só aos dois anos de idade. Existem ainda formas precoces congênitas nas quais a sinostose começa ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento com deformidades faciais como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias e exoftalmia.

Manifestações otorrinolaringológicas

Nos indivíduos acometidos encontram-se quase sempre uma fronte alta e larga, com abaulamento na região da fontanela anterior, achatamento da região occipital e certa protuberância fronto-occipital. Isto da ao crânio aspecto de torre. Maxila hipoplásica, hipoplasia centrofacial e maxilar são responsáveis por inúmeras alterações do aspecto da face.

Na boca observa-se má oclusão e arco dental maxilar em forma de V com dentes muito espaçados. Há relatos de indivíduos com estreitamento ou fissura congênita do céu da boca, palato em ogiva e úvula bífida. O lábio superior é curto e o lábio inferior, juntamente com a língua, são proeminentes; a maxila é hipoplásica e há prognatismo mandibular relativo e micrognatia.

A perda auditiva condutiva é comum devido às deformidades da orelha média. Alterações do estribo com conseqüente fusão no promontório, anquilose do martelo em direção a parede externa do epitímpano, distorções e estreitamento do espaço da orelha média, ausência da membrana timpânica e estenose ou atresia do canal externo são possíveis devido ao crescimento deformante. São comuns infecções recorrentes no aparelho auditivo.

Atresia do meato acústico, hipoacusia e malformações do ouvido médio são, portanto, as principais manifestações da doença quanto ao aparelho auditivo. Podem-se observar perda auditiva condutiva não progressiva em um terço dos casos, e ainda perda auditiva mista.

O nariz apresenta um aspecto adunco, devida à acentuada hipoplasia dos maxilares, lembrando um "bico de papagaio" devido ao encurtamento anterior do dorso do nariz.

A obstrução das vias aéreas superiores se desenvolve secundária ao desvio septal, anormalidades do centro do nariz e estreitamento rinofaríngeo. Esta pode levar a angustia respiratória aguda, dispnéia do tipo polipnéia e até mesmo apnéia do sono, principalmente se relacionadas à hipoplasia do maxilar superior.

Outras manifestações clínicas

As anormalidades oculares são diversas e as mais comuns já relatadas em tal doença são: órbitas rasas, proptose ocular bilateral, hipertelorismo, estrabismo divergente, atrofia ótica, conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e uma perda não explicada da acuidade visual. Raramente podem ocorrer nistagmo, coloboma da íris, anisocoria, microcórnea ou megalocórnea, catarata, esclerótica azul, glaucoma, e luxação do globo do olho.

Apesar de a exoftalmia ser constantemente verificada nos pacientes acometidos pela doença de Crouzon, a proptose ocular não está claramente presente no nascimento e se desenvolve gradualmente nos primeiros anos de vida.

A atrofia óptica pode ser uma complicação decorrente de canal óptico estreito. Cegueira secundária à atrofia óptica pela hipertensão intracraniana também pode ocorrer. Outras características vistas geralmente nestes pacientes são distúrbios visuais relacionados a um desequilíbrio dos músculos.

Uma craniossinostose precoce, evidenciada pela existência de hipertensão intracraniana, está presente em 60% dos casos e fornece um prognóstico visual reservado. Os pacientes apresentam hiperemia e irritação ocular bilateral e sensação de queimação de longa data, por serem constantemente friccionados.

Acantose nigricans, desordem que causa manchas aveludadas, cor marrom a preto, geralmente no pescoço, embaixo do braço, ou na região inguinal, é a principal manifestação dermatológica da síndrome de Crouzon, sendo detectável após a infância.

De modo geral, o desenvolvimento psicomotor é normal e a capacidade mental desses pacientes geralmente está dentro da normalidade. Entretanto, alguns relatos de atraso mental foram relacionados à pressão intracraniana aumentada que se desenvolve devido à restrição do crescimento cerebral pelas múltiplas sinostoses.

Outras características menos freqüentes estão associadas. A função mental diminuída está presente em aproximadamente 12% dos pacientes; dores de cabeça e apreensões são atribuídas à pressão intracraniana elevada; a hidrocefalia progressiva ocorre em 30% destes pacientes; e acompanhando a cefaléia também pode haver vômitos e/ou convulsões.

Há relatos de crianças com Síndrome de Crouzon com estenoses do forame jugular. Este tipo de acometimento produz congestão venosa cerebral, defeito de absorção do líquido cefalorraquidiano e hidrocefalia. Porém, ao se fazer o desvio ventrículo-peritoneal com o objetivo de solucionar a hidrocefalia, o que se verifica é a persistência da congestão cerebral, evoluindo para uma herniação tonsilar. Ainda não se tem uma porcentagem exata desse acometimento nesta síndrome.

O diagnóstico precoce da síndrome de Crouzon é importante para evitar a hipertensão craniana e conseqüentes distúrbios visuais e cegueira, entre outros. Para tal, é importante que seja dada uma atenção especial aos pacientes que possuem algum antecedente familiar de portador de síndrome de Crouzon ou que tenha certo grau de exoftalmia. Deve-se ficar atento ao desenvolvimento de impressões cerebriformes na região crânio-occipital, hipertensão craniana e aparecimento de outras características da síndrome.

As radiografias do crânio são usadas para por em evidência deformidades craniofaciais, braquicefalia moderada, impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária, seios paranasais pequenos e a hipoplasia maxilar com órbitas rasas.

Anormalidades radiológicas da região cervical incluem vértebras em forma de borboleta e fusão dos corpos e elementos posteriores, presentes em aproximadamente 18% dos pacientes. C2-C3 e C5-C6 são igualmente afetados. A ressonância magnética é usada para mostrar ocasional agenesia do corpo caloso e atrofia óptica.

Diagnóstico diferencial

A síndrome de Apert tem achados similares aos encontrados na síndrome de Crouzon associadas a malformações das mãos e dos pés, com sindactalia simétrica geralmente envolvendo o segundo, terceiro, e quarto dígitos.

Faz-se diagnóstico diferencial também com as síndromes de Pfeiffer, Carpenter e de Sayre-Chotzen.

Interessante dado encontrado é que mais de 50% dos pacientes com síndrome de Crouzon têm mutações em FGFR2, e estas também são observadas nas síndromes de Apert, de Pfeiffer, e de Jackson-Weiss, assinalando para a importância e complexidade deste fator no desenvolvimento das suturas cranianas e de suas patologias.

Tratamento

O tratamento é multidisciplinar, fornecendo resultados aceitáveis. O procedimento cirúrgico na síndrome de Crouzon foi um dos principais avanços terapêuticos, com cirurgias de alta complexidade e em várias etapas. Dentro desta linha de raciocínio, o tratamento sintomático e de suporte com próteses auditivas, fonoterapia, psicopedagogia, orientação familiar, aconselhamento genético, ensino da fala, leitura labial e LIBRAS, escola especial ou regular de boa qualidade contribuem para melhorar a qualidade de vidas dos portadores desta síndrome.

De maneira geral, as diversas técnicas cirúrgicas são empregadas para prevenir a fusão das suturas craniofaciais precocemente e desta maneira reduzir as pressões na cabeça, evitando ou reduzindo as deformidades dos ossos do crânio e da face. Os procedimentos cirúrgicos podem beneficiar o paciente, permitindo-lhes vida normal.
Extensor cirúrgico, aumenta 1mm ao dia
O objetivo é encenar a reconstrução para que coincida com os testes padrões de crescimento facial, função visceral e desenvolvimento psicossocial. O remodelamento da região fronto-orbital, por exemplo é capaz de prevenir distúrbios funcionais e o desenvolvimento normal da forma do crânio. A face medial também pode ser abordada, visando à correção da hipoplasia médio-facial.

O momento adequado para realizar a cirurgia é antes de 1 ano de vida da criança, já que os ossos são mais maleáveis e ter-se-á maior facilidade para trabalhar com eles. No primeiro ano da vida, prefere-se liberar as suturas sinostósicas do crânio para permitir que um adequado volume craniano permita o crescimento e expansão do cérebro.

Se necessária, a cirurgia centrofacial pode ser feita para fornecer adequado volume orbital, reduzir a exoftalmia e fornecer uma aparência mais harmônica.
Antes da cirurgiaDepois da cirurgia
A cirurgia plástica pode também ser benéfica. O metilmetacrilato é um polímero que tem sido utilizado na cirurgia cosmética para suavizar e harmonizar o contorno facial. Esse implante aloplástico pode igualmente ser utilizado na Síndrome de Crouzon e na de Apert.

A experiência de alguns autores com longo seguimento de seus pacientes mostrou grande vantagem do metilmetacrilato em comparação com enxertos autógenos, com ausência de complicações em longo prazo e segurança no seu uso. Por outro lado, a toxicidade celular desse material foi descrita em estudo experimentais com extrusão e infecção local.

É uma das poucas síndromes em que os resultados cosméticos da cirurgia podem ser impressionantemente efetivos.

A fisioterapia trabalha com as limitações da criança tentando readaptá-la e adequá-la ao padrão normal de desenvolvimento neuro-psico-motor.

O prognóstico depende da severidade da malformação. Ele varia desde um problema exclusivamente estético (escafocelia ou trigocefalia) até más formações com possível hipertensão craniana.

Fonte 1
Fonte 2

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Ano IV - © Tânia Marchezin - Fisioterapeuta - Franca/SP

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