Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi foi descrita pelos endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em 1952. Caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia (falta de tônus muscular), hipogonadismo (gônadas pouco desenvolvidas), baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave, que se estabelece na primeira infância devido à hiperfagia (ingestão de comida em excesso). Os afetados apresentam um marcante quadro obsessivo-compulsivo em relação à comida. É a mais freqüente causa genética de obesidade em humanos e sua prevalência é estimada em um afetado em 10-15 mil nascimentos. Na maioria dos casos da síndrome, o risco de recorrência (ter outro filho afetado) é muito pequeno (próximo a 1%).

A causa genética da síndrome de Prader-Willi é a ausência de expressão de alelos paternos da região 15q11-q13. Aproximadamente 70% dos pacientes têm uma deleção (perda) de origem paterna no segmento cromossômico 15q11-q13.
Tem como características fundamentais: o retardo mental, baixa estrutura, obesidade, hipogonadismo, hipotonia muscular. E uma doença de origem genética com origem no cromossomo 15 e ocorre no momento da concepção, afetando meninos e meninas.

Quando bebês apresentam baixo apgar, dificuldades de sucção, choro fraco, poucos ativos dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. A incidência dessa síndrome varia entre 1:10.000 e 1:25.000, colocando essa síndrome entre as mais freqüentes das síndromes mal formativas reconhecidas.

Sintomas

Os sintomas de Síndrome Prader Willi variam em intensidade de indivíduos para indivíduos e estão associados ao ambiente em que vivem e ao acompanhamento terapêutico educacional que recebe os principais sintomas são:

Hiperfagia: Obsessão por comida que surge entre 2 e 5 anos. Devido à obesidade.
Hipotonia: Fraqueza da tonicidade Muscular. Levando a dificuldades a movimentação.
Dificuldade no aprendizado e fala.
Instabilidade emocional e dificuldades sociais.
Alteração hormonal

Causa conhecida da Síndrome de Prader-Willi.

A) Mais antiga - Acidente genético.
B) Genéricas - Pareação com anomalias no cromossomo 15.

1) Na pareação pode ocorrer ausência do cromossomo paterno.
2) Posteriormente descobriu-se a existência do duplo cromossomo materno. Esta pareação possui efeitos específicos e faz surgir a Síndrome de Angeliman.
3) Na pareação pode ocorrer a duplicação do cromossomo paterno.
4) Pode ocorrer a translocação de parte do cromossomo 15 com parte do cromossomo

C) Ovário Cístico: Os números de crianças portadores da Síndrome de Prader-Willi são mais incidentes em mães que apresentaram problemas de ovário com cisto e ou mioma, todavia a maior incidência é sobre o ovário cístico.

Características gerais

1) Durante a Gestação: Não ocorre a absorção e ou troca com líquido amniótico. Isto faz com que a barriga da mãe fique excessivamente grande, gerando partos prematuros.

2) Durante o Parto: O bebê apresenta hipotonia generalizada e, em conseqüência, não dá mobilidade para o nascimento natural e via de regra é necessária intervenção cirúrgica.

3) Após o Parto: O bebê apresenta hipotonia com ausência de reflexos e ou reações naturais: Ex. Não chora e não se move, não move os olhos, não reage a sons, não mama.

OBS: Esta hipotonia pode levar a diagnósticos errados como:

Retardamento mental profundo.
Autismo, visto que o bebê não reage aos estímulos do mundo exterior.
Conseqüências à ausência de um diagnóstico correto pode levara a criança ao retardamento profundo

Exame a ser realizado em suspeita: Cariótipo.
Onde Fazer: Em São Paulo: USP, na Faculdade Paulista de Medicina, UNICAMP.

Síndrome Prader Willi
Expectativa de vida

Apesar de não termos dados estatísticos, sabemos que sofrem um envelhecimento precoce, vindo a falecer em média aos trinta anos de idade. Todavia existem Prader Willi com mais de quarenta anos.

OBS: O envelhecimento é degenerativo, mas possuem pequena estatura e a aparência é de serem mais jovens do que realmente são.

Mãos e pés pequenos

Quando comparados à estrutura corporal, as mãos e os pés apresentam-se pequenos, inclusive em relação à criança da mesma idade não portadora da Síndrome.
OBS: Ocupar a criança é fundamental para diminuir a sua voracidade alimentar.

Diagnóstico diferencial

Deve ser feito levando-se em consideração as diferentes fases da condição.
Na primeira fase, devido à presença da hipotonia, deve-se diferenciar a PWS das miopatias.

A análise cromossômica de pacientes com suspeita de PWS se faz necessária já que cerca de 60% têm uma alteração cromossômica visível ao microscópio óptico; o risco de recorrência na irmandade dos pacientes é de 1,6%2, isso na ausência de alterações cromossômicas que possam estar, raramente, presentes em um dos pais.

As causas de mortes são:

Excesso de Peso.
Hipóxia.
Cianose.
Febre (hipotalâmica).
Complicação Cardíaca.
Complicação Cardiorrespiratória.

Apoio familiar

Em São Paulo, foi fundada a Associação Prader-Willi, nos moldes da similar norte-americana, que visa a dar apoio aos pacientes, pais, irmãos e parentes de indivíduos afetados pela síndrome; o endereço é Eng. Vítor de Freitas, 26 - CEP: 03608, São Paulo, SP.

Tratamento

Andar com a criança pelo menos trinta minutos por dia, em média, pois é necessário reduzir o excesso de calorias e fortalecer músculos e ligamentos.

Natação é essencial, tanto no verão, como no inverno. A natação tem dupla função: ampliar a capacidade muscular (fisioterapia completa) — melhorando a tonicidade — e ampliar a capacidade respiratória.

Escoliose: em alguns casos é tão acentuada que é necessário o uso de coletes e em extremos a intervenção cirúrgica.
Membros Inferiores: pernas em X, pés chatos, menor tensão nos ligamentos.

OBS: Estes são sintomas que costumam acompanhar a Síndrome, todavia o mais comum é perna em X.

Terapia Ocupacional: nesta terapia a criança aprende as rotinas pessoais de seu dia a dia em sua casa.

Psicomotricidade: para a apreensão de noções de orientação básicas para a vida comum: direita e esquerda, em cima e em baixo, dentro e fora, antes e depois, macio e duro, etc.

1 Comentário:

Blog do Celio disse...

1990 nossa filha nasceu cianótica com apgar 4 e 7 por parto normal, em seguida ficou com ictiricia porem nao saia nunca do cti. Nao chorou ao dar o primeiro suspiro e nao conseguia mamar. Nao haviam associado as caracteristica apresentada e nenhuma Sindrome conehcida na época e sem exame genetico acharam que era S.Down. Foi coletado sanque para cariótipo mas estranhamente nao identificaram a SPW. Peregrinamos por todas as especialidades medicas, alternativas, religiosas, etc e só descobrimos o que era aos 13 anos de idade. 13 anos de incompetência medica e falta de divulgação de conhecimento de doenças raras. Se for possivel o medico suspeitar e identificar a SPW pre natal fica mais facil tratar e amenizar as sequelas. Caso contrario tem que haver uma identificação positiva na maternidade pois os sinais SAO CLAROS e PRECISAR SER CONFIRMADO PELO FISH DNA para TER ENCAMINHAMENTO CORRETO PAR

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