Síndrome Dandy Walker

A síndrome de Dandy Walker (SDW) é uma síndrome não familiar, caracterizada por dilatação cística do quarto ventrículo e por aplasia ou hipotrofia parcial ou total do vermis cerebelar. Geralmente apresenta atresiados forames de Lushka e Magendie. Em três quartos dos casos ocorrem outras malformações cerebrais como agenesia do corpo caloso, heteropsias, lissencefalia, estenose do aqueduto de Sylvius.
Possui uma incidência de aproximadamente 1 a cada 30.000 gestações e ocorre em 4% dos casos de hidrocefalia.

Embriologia

Essas anomalias estruturais cerebrais resultam de alterações no desenvolvimento do Sistema Nervoso Central, que ocorrem provavelmente antes da 7ª semana de gestação.
Como o rombencéfalo é a origem embriológica do cerebelo, sua avaliação ultrassonográfica precoce pode detectar as alterações de fossa posterior, na medida em que, nesses casos, entre oito e 11 semanas o rombencéfalo estará aumentado.

Etiologia

Essas malformações podem ser um componente de algumas síndromes genéticas, incluindo Meckel-Gruber, Walker-Warburg e Joubert, de herança autossômica recessiva. A Síndrome de Aicardi, de transmissão dominante ligada ao X, também tem se mostrado relacionada ao quadro.
Cerca de 40% dos casos apresentam cromossomopatias, com predominância da Trissomia do 18, e também algumas infecções congênitas (rubéola, toxoplasmose e citomegalovírus) podem atuar como teratógenos.

Diagnóstico

A base do diagnóstico é o exame ultrassonográfico, sendo que as alterações já se mostram mais evidentes no segundo trimestre da gestação.
O cisto é visto como uma coleção líquida separando os lobos do cerebelo, representando um cisto intracerebelar conectado ao quarto ventrículo. O vérmix cerebelar é hipoplásico e de difícil visualização com cistos muito grandes. Como conseqüências, o restante do parênquima cerebelar pode estar parcialmente ou completamente ausente, com terceiro ventrículo e ventrículos laterais dilatados.
Anomalias associadas do Sistema Nervoso Central ocorrem em aproximadamente 55% dos casos. As principais são lipomas, agenesia do corpo caloso, encefalocele, microcefalia e alterações inespecíficas dos giros cerebrais.
São também comumente mostradas malformações cardiovasculares, geniturinárias, faciais e polidactilia. O líquido amniótico é normal, exceto nos casos de cromossomopatias, quando tanto polidramnia ou a oligodramnia podem ocorrer. A placenta é normal e crescimento intrauterino retardado se associa quando síndromes estão presentes.
Entre os diagnósticos diferenciais devemos estar atentos a pequenos cistos inferiores ao cerebelo, que são uma variante normal e sem importância clínica quando isolados.
Na ocorrência de cistos aracnóides e de cisterna magna isolados, a observação de um cerebelo normal, mesmo que comprimido, afastam o diagnóstico de Malformação de Dandy-Walker.
Muitos autores têm encorajado o uso de sondas endovaginais para uma melhor caracterização anatômica, em especial nas apresentações cefálicas adaptadas ou gestações iniciais.
Outros métodos propedêuticos de grande valia para a detecção de lesões cardíacas são o cariótipo fetal, que deve ser sempre realizado, e a ecocardiografia fetal.


Ressonância confirmativa em feto de 22 semanas pois, exames anteriores demonstram suspeita de Dandy-Walker.

Manifestações clínicas:

Pode haver moderado atraso do desenvolvimento psicomotor, microcefalia, hipotonia, mas a sintomatologia predominante se refere à hidrocefalia, geralmente nos dois primeiros anos de vida, esta, porém, pode ser ignorada, aparecendo tardiamente (primeira ou segunda década de vida).A hidrocefalia se dá pela obstrução dos forames de Lushkae Mangedie.
Algumas alterações oculares são descritas na SDW, como: coloboma corioretiniano, nistagmo. Pode haver retardo mental (50%), espasticidade (ao invés de hipotonia), convulsões, vômitos, tudo dependendo do grau da malformação cerebelar.

Tipos:

Divide-se, a SDW em dois grandes grupos conforme as malformações anteriores para a determinação do prognóstico intelectual.
Em pacientes com vermis de duas fissuras e conformações praticamente normais, as funções cerebrais são também praticamente normais sem associações com outras malformações.
Já em pacientes com severas malformações do cerebelo, vermis com apenas uma ou nenhuma fissura, é comum o retardo mental severo e outras malformações do sistema nervoso central, como agenesia de corpo caloso.

Malformações cerebrais e suas variações:

São relatados na literatura casos de coexistência de grandes hemangiomas cutâneos faciais com a SDW. Outras síndromes onde coexistem malformações cerebrais e oculares são relatadas como síndrome de Neuhauser (MMMM - Megalocornea, macrocephaly, mental and motorretardation), onde são encontrados atrofia cortical, aumento do quarto ventrículo, hipoplasia do corpo caloso. Tudo isto considerado uma variante da SDW, juntamente com megalo-córnea. Há também a síndrome de Warburg que, além de malformações cerebrais como o cisto de Dandy Walker, apresenta micro-ftalmo e megalocórnea. Esta última também pode ser autossômica dominante ou ligada ao X, bem como associada à síndrome de Marfan.
Existem relatos sobre a relação de malformações da fossa posterior com nistagmo, sendo estas chamadas de síndrome cerebelo-óculo-renal. Outros pontuam sobre síndrome do músculo-olho-cérebro de Santavour e que, além de hidrocefalia, hipotonia, fraqueza, aumento de CPK, há também alta miopia e glaucoma congênito. Há também o relato da chamada síndrome PHACE. Em um estudo entre pacientes com síndrome de Turner, um de seus 23 casos estava presente SDW. Para o diagnóstico há necessidade da ressonância magnética com imagens de boa qualidade da vista axial do vermis cerebelares imagens em T 2. Os achados neuroradiológicos são característicos, como a dilatação cística do quarto ventrículo e as alterações no vermis cerebelar.

Alterações oculares

Coloboma corioretiniano;
Nistagmo;
Megalocórnea;
Microftalmo,
Megalocórnea
Microcefalia

Conduta neonatal

Uma abordagem multidisciplinar é fundamental na assistência a esses casos de malformações estruturais. No período neonatal, uma ação coordenada entre neonatologistas e cirurgiões pediátricos pode melhorar muito o prognóstico desses casos.
No período neonatal imediato, os maiores problemas são o sofrimento fetal secundário a uma distocia pela macrocefalia e a prematuridade, quando presente.
A realização de tomografia computadorizada ou ressonância magnética pode confirmar ou diagnosticar as alterações de Sistema Nervoso Central. O cariótipo deve então ser feito, se não realizado no pré-natal.
Na ausência de hidrocefalia e sintomas, o tratamento cirúrgico não tem indicação. Quando existem sintomas (dificuldades de alimentação e respiração, irritabilidade), mas não hidrocefalia, a criação de um shunt entre o cisto de fossa posterior e a cavidade peritonial é o procedimento indicado.
Mas quando a hidrocefalia está presente existem controvérsias quanto à conduta. Alguns defendem shunts individuais e simultâneos para o sistema ventricular e para o cisto de Dandy-Walker.
Outros acreditam que apenas com a derivação do cisto a hidrocefalia vá se resolver, em função da desocupação da fossa posterior. A derivação ventriculoperitonial seria então realizada nos casos que não apresentam bons resultados (manutenção dos sintomas e/ou ventriculomegalia mantida ou progressiva) apenas com a derivação do cisto.

Prognóstico

Nos casos de Malformações de Dandy-Walker isoladas, o prognóstico é razoavelmente bom, com desenvolvimento neuropsicomotor normal em até 70% dos casos e, muitas vezes, o diagnóstico é bem tardio. Existem relatos na literatura de casos em que a sintomatologia ocorreu apenas na vida adulta, com até 58 anos, e apenas nesse momento foi detectada a alteração.
Já na presença de anomalias associadas, a mortalidade pode alcançar 71% dos casos e um déficit neurológico importante.
Alguns autores defendiam que o acompanhamento do cerebelo no que tange ao seu crescimento e desenvolvimento serviria na predição da evolução do caso, tanto pré quanto pós-natal. Mas estudos posteriores não mostraram correlação entre a aparência do cerebelo e a função neurológica do indivíduo.
Uma significante morbidade encontra-se relacionada à necessidade de derivações, principalmente pelo risco de mal funcionamento e da necessidade de constantes revisões, o que se torna ainda mais grave nos casos de duplas derivações.
Não se deve esquecer que esses shunts podem obstruir e infectar, tornando cada evento febril do indivíduo uma grande preocupação.

Tratamento Fisioterapêutico

Há diferentes aspectos no trabalho da fisioterapia em crianças com a Síndrome Dandy Walker. O primeiro deles é a avaliação das capacidades e dificuldades do bebê ou da criança. O segundo aspecto é o tratamento da criança para ampliar sua função, melhorar a capacidade de vida e modificar o produto final diante dos déficits neurológicos e motores, incluindo questões de desenvolvimento cognitivo, comunicação, social e emocional. O terceiro é a adaptação das necessidades da criança, com o tempo, necessária para que se possa avaliar os efeitos da intervenção e planejar o tratamento futuro.

O fisioterapeuta deve adotar medidas para prevenir complicações secundárias como escoliose, hipercifose, lordose, facilitar o desenvolvimento sensório-motor, preparar a criança para deambulação se for possível ou tornar essa deambulação mais independente, facilitar e treinar as atividades de vida diária, promover o desenvolvimento sócio-emocional, orientar os familiares quanto às estratégias adequadas e engajá-los no manejo dos problemas juntamente com os professores da escola.

Alguns pacientes com hidrocefalia apresentam certo grau de deficiência cognitiva. A capacidade de percepção visual mantém estreita ligação com a deficiência intelectual, que levam ao comprometimento do raciocínio, habilidades motoras de organização, consciência de espaço, trabalho com números, má lateralização das habilidades. Esses fatores devem ser avaliados para que possa tomar medidas adequadas de tratamento e podem exigir estratégias especiais de ensino, devendo colocar o professor ciente desses problemas.

O tratamento consiste em estimular o desenvolvimento motor normal, dependendo da seqüela e do atraso acarretado pela patologia. O peso da cabeça volumosa faz com que algumas crianças demorem muito a firmar a cabeça, o desenvolvimento geral da motricidade apresenta um atraso correspondente, o que leva a criança a sentar mais tarde do que deveria e a manutenção do equilíbrio se instala mais tardiamente. Deve-se trabalhar o tônus muscular, o equilíbrio, orientar o uso de órtese quando necessário, prevenir deformidades através do alongamento e fortalecimento muscular, uso de talas, posicionamento adequado, descarga de peso, fazer exercícios para propriocepção corporal e exercícios respiratórios. Durante o primeiro grau escolar, muitas crianças com hidrocefalia são submetidas a uma revisão da derivação para alongar a sonda de drenagem. Se for necessário trocar toda a derivação, pode haver algum déficit nas habilidades físicas. A fisioterapia intensiva será efetiva durante esse período, para restaurar os graus de funções anteriores da criança.

6 Comentários:

Soraida Cruz disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Soraida Cruz disse...

Olá, a pesquisa foi bem elaborada e responde as questões básicas relativas à síndrome. Porém, gostaria de ressaltar que o fisioterapeuta não é o profissional apropriado para facilitar e treinar as atividades de vida diária, sendo esta atribuição específica do terapeuta ocupacional, de acordo com a resolução do COFFITO.

Adm. Blog disse...

Soraida, agradeço a pontuação e desde já peço a gentileza para enriquecimento do texto, se você pode enviar a atuação do terapeuta ocupacional.

concursoefisioterapia@gmail.com

Soraida Cruz disse...

Ficarei feliz em contribuir, prepararei um texto para publicar. Obrigada!

Adm. Blog disse...

Soraida, eu que agradeço. Ficarei ansiosa no aguardo.

Ângela Cristina disse...

Olá bom dia,meu nome é Ângela e minha bebê nasceu com a Síndrome de Neuhauser e gostaria de ter mais informações a respeito dessa síndrome,ela nasceu com malformação no cérebro,megalocórnea,astigmatismo,hipermetropia,encefalomalacia,epilepsia,tem catarata no olho esquerdo,alopecia areata,atraso no desenvolvimento...ela tem 1 ano e 9 meses e pesa menos de 9kg,se puder me ajudar dando mais informações sobre essa síndrome,agradeço desde já.

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Ano IX - © Tânia Marchezin - Fisioterapeuta - Franca/SP

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