Síndrome Apert

Descrita por Apert em 1906, esta síndrome de rara incidência apresenta acrocefalosindactilia de caráter autossômico dominante. As alterações no esqueleto e crânio incluem disostose craniofacial, fusão dos dedos das mãos e pés (sindactilismo) com "mãos em colher", proptose bilateral, nariz em sela, orelhas de implantação baixa, palato alto e arcado, ancilose das juntas, hipertelorismo, braquicefalia, frontal proeminente e achatado com crânio "tipo torre" e perda auditiva. (Northern&Downs, 1989)

A Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Desconhecem-se as causas que produzem esta mutação.

A Síndrome de Apert é caracterizada por má formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de um indivíduo a outro. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente; o terço médio da face (área da face que vai da órbita do olho até o maxilar superior) parece retraída ou afundada; os dedos das mãos e dos pés têm fusão em variados graus.

Em uma criança sem alterações, o crânio é feito de diversas placas, as quais ficam soltas, ligadas umas às outras, desenvolvendo-se juntas, gradualmente para formar o crânio adulto. O crânio da criança com Síndrome de Apert, ao contrário, tem uma fusão prematura dessas placas, restringindo o crescimento do cérebro e causando aumento de pressão no cérebro. Isto é conhecido como craniocinostose. Uma cirurgia, realizada antes de 1 ano de vida, atenua a pressão, permitindo às placas estarem destacadas umas das outras. Durante esta cirurgia podem ser feitas algumas remodelagens cranianas para dar à criança uma aparência menos característica.

A fusão dos dedos das mãos e dos pés, simultaneamente com os problemas craniofaciais, são o que realmente caracterizam a Síndrome de Apert e a distingue de outras síndromes similares, como a Síndrome de Crouzon. Esta condição de fusão é chamada sindactilia. Ela sempre envolve fusão de tecidos moles do primeiro, médio e dedo anular e, freqüentemente, existe fusão de seus ossos. O polegar pode estar em fusão dentro da mão ou pode estar livre.



Existem 3 tipos de configurações de mãos associadas com a Síndrome de Apert:

Classe I - envolve fusão dos dedos 2, 3 e 4 estando os dedos 1 e 5 separados;
Classe II - envolve fusão dos dedos 2, 3, 4 e 5 com o dedo 1 separado;
Classe III - envolve completa fusão de todos os dedos.



A cirurgia é usada para separar os dedos e obter o mais alto grau de funcionalidade e pode ou não resultar em 5 dedos em cada mão. Isto varia de acordo com o grau de má formação. Os dedos dos pés são afetados de modo igual, mas a cirurgia só é recomendada em casos em que a habilidade de andar esteja prejudicada.

O ideal é que o tratamento se inicie logo após o nascimento, através de um diagnóstico correto, identificando as necessidades individuais da criança. Uma aproximação multidisciplinar é adequada envolvendo geneticista, cirurgia buco-maxilo-facial, neurologia, fonoaudióloga, ortodontia, psicólogo, fisioterapia. A equipe é usada pelos médicos para determinar o melhor plano de correção das deficiências da criança.

Características da Síndrome de Apert

Foram observadas em alguns casos de SA, embora seja incerto se são causadas pela síndrome.

Má formação cardíaca
Atresia pulmonar
Fístula traqueoesofágica
Estenose pilórica
Rins policísticos
Útero bicornado
Hidrocefalia
Infecções no ouvido
Fenda palatina
Apnéia do sono
Acne severa
Palato ogival
Aumento da incidência de problemas oculares

Síndromes relacionadas à Acrocefalosindactilia

Tipo I - Apert
Tipo II - Apert-Crouzon
Tipo III - Chotzen (Saethre-Chotzen)
Tipo IV - Pfeiffer

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Apert é clínico, não havendo necessidade de estudos laboratoriais para comprovação da doença. As anomalias craniofaciais podem ser avaliadas por uma tomografia computadorizada, ajudando assim no diagnóstico.

Tratamento cirúrgico

Correção da craniossinostose - intervenção cirúrgica que tem como objetivo abrir as suturas cranianas para um desenvolvimento normal do crânio do portador.



Estimulação Psicomotora



Fase I: Alongar a musculatura das mãos e pés (sindactilia); estimular a mobilidade das mãos e pés; adequar o tônus muscular global; desenvolver o controle cervical; estimular; simetria; a percepção de estímulos sensoriais: visuais, auditivos, gustativos, olfativos, táteis, termoálgicos, sinestésicos e proprioceptivos.

Fase II: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular a mobilidade das mãos e pés; estimular: a mudança em decúbito dorsal para ventral e vice-versa; a dissociação de cintura escapular e pélvica (rolar dissociado); o controle de tronco com tomada de peso nos membros superiores (MMSSs); a preensão com as duas mãos; o controle de tronco; a coordenação mão-objeto-boca; a percepção das partes do corpo.

Fase III: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; as reações de equilíbrio e proteção (para frente e lateralmente) na posição sentada; a passagem para a posição de gato e o posicionamento em pé (propriocepção); o rastejar; estimular a preensão com uma das mãos; a transferência de um objeto de uma mão à outra.

Fase IV: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; a reação de proteção para trás na posição sentada; o engatinhar e a marcha com apoio; favorecer a intencionalidade (jogar, bater, sacudir objetos, etc); estimular a preensão palmar, segurando vários objetos pequenos.

Fase V: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; desenvolver habilidades de subir e descer escadas engatinhando; desenvolver marcha independente; desenvolver atividades que envolvam equilíbrio dinâmico e estático; desenvolver atividades de cócoras; estimular a coordenação visomotora; estimular o desenvolvimento de pinça inferior; estimular a criança a identificar-se; desenvolver a coordenação motora de manipulação como flexionar os dedos para apertar objetos.

Fase VI: Alongar a musculatura das mãos e pés; estimular: a mobilidade das mãos e pés; subir e descer a escada sozinho sem alternar os pés; desenvolver habilidades de correr e saltar pequenos obstáculos associando coordenação geral e equilíbrio dinâmico; nomear três partes do corpo de uma boneca ou de uma pessoa; estimular a rabiscar; estimular folhear revistas; estimular manipulação de dissociação de dedos.

Fase VII: Estimular: subir escada sozinho, alternando os pés e descer sem alternar; o andar na ponta dos pés e o andar para trás; ficar sobre um pé só, por pouco tempo; aperfeiçoar equilíbrio dinâmico, habilidade de correr com direção e saltar maiores obstáculos; oferecer alternativas para a criança escolher; proporcionar situações para que a criança siga regras de uma atividade.


Fotos: Moisés Gomes da Cunha, visite o site do Moisés - Clique aqui

23 Comentários:

Marley disse...

Interessante essa síndrome.. já tinha ouvido falar no termo "sindactilia", mas ainda não conhecia sua associação com alguma patologia..

A descrição de (Northern&Downs, 1989) é pesada, confesso que tive que ler com o dicionário do google do lado pois não conhecia muitos termos ali descritos! kkkk E eu me amarro nesses termos, muito obrigado por enriquecer meus conhecimentos com tantas boas informações em seu blog, parabéns!
Silvio

Adm. Blog disse...

Obrigada pela visita Silvio.
Realmente esta descrição é forte, rs, mas não tem erro, é só você clicar na palavra que abrirá o dicionário do blog, ou então deixe-a aberta e qualquer dúvida em relação as palavras é só confirmar por lá.
Sempre que houver um termo específico, eu colocarei nesta parte do blog = Glossário
Forte abraço

Mariana disse...

Já havia lido sobre a Síndrome de Apert uma vez. Algumas características físicas se identificam muito a filha do Robertos Justus e da Ticiane Pinheiro. Vocês saberiam dizer se a menina realmente tem a Síndrome de Apert? Pois eles nunca nem citaram nada em relação ao fato, como se estivessem escondendo mesmo isso de todos.
Abraços
Mariana

Arianne Gruber disse...

Arianne...
Olha galera, estou falando como mãe e não só como fã da Ticiane e do Roberto, quando se engravida fica a ansiedade de poder ver o rostinho e dizer: Este é um pedacinho meu...
Geramos, sonhamos, desejamos e esperamos para tê-los nos braços independente de como venham. Mesmo que nesse tempo de espera fique o desejo de que venham perfeitos.
Se a Rafaella Justus tem ou não essa sindrome de APERT que até então nunca tiha ouvido falar não sei, mas de uma coisa tenho certeza. Ela é mais perfeita que muitos ignorantes, que por falta de conhecimento julgam aparência... Vale bem mais ter um filho com sindrome que seja do que ter apenas a inveja pairando em suas vidas mediocres e mesquinhas.
Desejo que essa menina cresça cheia de graça, saúde, paz e que cresça em volta de muito amor...
ariannegruber@hotmail.com

andrea disse...

Concordo Arianne que o amor é fundamental para o desenvolvimento de uma criança... mas não é o principal. Se a filha da Ticiane tem mesmo a Síndrome de APERT, como aparenta ter, não é escondendo ou omitindo esta informação de todos que eles tornarão a vida dela mais fácil... pois filhos não são criados em redomas de vidro e sim no meio em que vivem incluindo a sociedade. Se os pais escondem (não sei se é o caso deles) não estão sendo verdadeiros com os filhos apenas afastando-os da realidade que é cruel sim, mas que faz parte do desenvolvimento do ser humano. Esconder nesse caso, pra mim é sentir vergonha do filho... e isso sinceramente não é amor.

Silvia disse...

A filha da Ticiane é LINDA, MARAVILHOSA!! Povo...por favor, não nos interessa se ela tem alguma síndrome ou não. O q interessa é que ela é uma criança amada!

Tainá Vasconcelos disse...

olá, nos não estamos falando mal da filha da Ticiane e do Justos. Apenas ficamos curiosos em saber se a menina tem essa doença, afinal, ela tem uma das característica. E como seus pais são famosos achamos estranho não haver nenhuma divulgação. Eu espero que isso seja apenas uma aparência de bebê mesmo,e que cresça linda e cheia de saúde como os pais.

Tainá Vasconcelos disse...

Justus*

priscila fisioterapia disse...

meu Deus uma nota postada como essa que tem o objetivo de esclarecer uma sindrome que muitos nao tem conhecimento,essa criatura vem perguntar se a filha de ticiane tem a patologia??pq esconde diante da midia!!!pode ser diferente ter um filho assim ,mais essas crianças são anjos que são enviados para nos dar uma liçao de vida!! deixa a menina ter oq for não deixa de ser uma criança PURA!!!

Stephanie Rigobello disse...

aceito q estou sendo curiosa ao tentar descobrir o que acontece com rafaella pinheiro justus. nao tem nada a ver comigo!
mesmo assim nao me envergonho. e acho que falar "o que importa é que ela é amada" é ignorar a verdade.
na minha opiniao CERTAMENTE a familia/medicos da menina já fizeram exames e etc com ela. nada foi comentado publicamente pq nao é da conta de ninguém. eles parecem querer mostrar para o mundo e para a propria rafaella que não é necessario ficar falando da sindrome. é muito chato ser apresentada aos outros primeiramente como uma doença, e depois como uma pessoa.

Bete Balanço disse...

Parabéns pela excelente postagem não conhecia essa síndrome mas já pessoas portadoras dela mas não sabia que era isso.Obrigada

http://www.ganhar-dinheiro-na-internet.com

Andrea Cristine disse...

Tenho uma sobrinha que é portadora de paralisia cerebral, tem muitas limitações e necessidades especiais, porém jamais a família em momento nenhum fez de conta que nada acontecia com ela, muito pelo contrário, aprendemos a conviver, respeitar e conhecer a deficiência. Essas esperiências muitas vezes servem para ajudar outras pessoas com os mesmos problemas. Falar sobre o problema pode ajudar pessoas que não tem recursos e informações suficientes para conviver com uma criança especial. Acho que seria uma demonstração de amor e superação muito grande se os pais tivessem a humildade de falar e enfrentar o problema de frente, com certeza ajudariam outros pais que possam estar na mesma situação. Esconder não torna a vida desta criança melhor, nem a avó ficar dizendo que ela é uma criança com QI elevado, pode até ser uma criança diferente e o especial muitas vezes não tem a ver com ser superiormente inteligente.

Vixen disse...

Como quaisquer pais, eles estão poupando a filha da exposição excessiva. Pouco importa se ela é igual ou diferente das outras crianças, ela é filha deles e isso é tudo que importa.
Meu filho não tem nada e mesmo assim, odeio quando ficam comparando e avaliando ele. Não é ele saber coisas que as outras crianças desconhece que o torna especial. Desde quando vimos aquela bolinha pulsando com um coraçãozinho que tivemos a certeza de que temos a maior maravilha que Deus podia nos dar. É simples assim.

Haluane disse...

BOA TARDE A TODOS .
Se a Ticiane e Justus escondeu a síndrome da filha isso não importa. O que importa é o amor que eles demonstram ter por ela e aliás não é considerada doença porque a síndrome de apert é apenas um problema estético crânio facial, a criança neurologicamente é perfeita . Com certeza isso é corrigido com um bom cirurgião plástico crânio facial . Meu filho tem uma síndrome parecida síndrome de pheiffer e já fez 04 procedimentos cirúrgicos. A próxima é o avanço da face . Ele tem 11 anos é muito inteligente e vai muito bem na escola e no KUMON de matemática. Leva uma vida normal .
Rejane mãe do Gabriel

selma disse...

olha
eu acho que eles fazem de conta que nada acontece proque ano de glamour de vda de grana vivia de narz em pe deus colocou isso na vida delas pra mostra que dinheiro não compra tudo e que pe resto da vida isso va esta na cara deles .sim tem sm uma filha com sindrome mas e mas facil ignorar ps querem ser visto como lindos não como pais de defientes .justo vc e ticiane tem muto que aprenderem com a vida o que deus esta fazendo com vcs e acordem vcs são normais .desce do salto sejam humildes.carrreguem sua cruz.

keila disse...

Acho q ñ cabe a nenhum de nós julgar o glamour deles ou a grana, este comentário parece estar vibrando c/ o possível problema da Raphaela, vc ñ pode esquecer q a Ticiane perdeu um bb aos 6 meses de gestação, o Raphael, q tinha um problema cardíaco, só quem já perdeu um filho sabe a dor de ter perdido um e passar p/ outra gestação inteira c/ medo de se perder novamente, e as pessoas ainda fazem um comentário ridículo destes,
Selma, acorde p/ a vida minha querida, acho q vc ainda ñ é mãe, ou se é, ñ entendeu ainda o GLAMOUR de sermos escolhidas p/ Deus p/ gerar anjos, q devolvemos à Ele ainda bebes, ou de ser escolhidas p/ ter filhos especiais, como pode ser o caso da Ticiane, pq Deus ñ dá esses anjos p/ qq uma como vc, q c/ certeza regeitaria ao invés de acolher....DEUS SÓ DA A CRUZ Q NOSSOS OMBROS PODEM CARREGAR...
Aos outros q estão lendo peço desculpas pelo meu desabafo, ms ñ acho conveniente uma pessoa tão vazia se manifestar desta forma.

Dani Luz disse...

Keila concordo em tudo com você,sou mãe e sei oque é um amor de um filho e todos os filhos pras mães são lindos,não importa oque tenha,e uma criança é um anjo de luz que Deus colocou no mundo e pessoas infelizes é que fazem esse tipo de comentário,só lamento.Rafa,vc é linda!!!

Priscilla disse...

Nig julga se ela é linda ou feia, crianças com deficiências são lindas!!!! Pelo amor de Deus, se vc sabe que alguém tem limitações não vai expor essa pessoa. Vários famosos tem filhos com diversas doenças, uns falam, outros não. Caso de Romário, Isabel Fillardis, John Travolta... que sempre amaram seus filhos e nunca negaram suas limitações. E outros famosos e tb tem filhos doentinhos, mas não colocaram suas fotos na mídia, já que não queriam colocar isso em questão. Agora o ser humano é curioso e julga por natureza. E por falarem que ela é normal, as pessoas questionam, brincam e até fazem coisas de mal gosto. E não é maldade! Mas não sei de vcs, mas nunca vi nig desrespeitar o Romário pela menina ser doentinha! Tem pessoas com deficiências mt mais felizes que pessoas normais. Mas é do ser humano julgar oq é diferente, até pq nig é perfeito até mesmo quem não tem nenhuma síndrome.

Ro Cunha disse...

Concordo com o site, quando diz que a prioridade aqui é a informação sobre a síndrome de Apert e não a especulação sobre a criança citada, que claramente não é portadora de síndrome de Apert, visto que não apresenta sindactilia nos dedos das mãos, o que é uma característica primordial. Gostaria de solicitar a gentileza de dar os créditos das fotos apresentadas, que são do meu filho Moisés Gomes da Cunha. O site mais atualizado encontra-se em http://moisesapertbr.tripod.com
Obrigada por sua atenção.
Rosângela

Adm. Blog disse...

Ro Cunha, créditos devidamente editados, abraço

http://moisesapertbr.tripod.com

Elaine disse...

Senhora Mariana e se estiverem .O que é que a senhora tem haver com isso? A senhora é parente próximo ? E o fato da senhora saber vai mudar alguma coisa? Caso a resposta para tudo isso seja negativa recolha se a sua insignificancia e respeite o casal pois eles não tem obrigação nenhuma de lhe comunicar nada.

Elaine disse...

Carregue você a sua lingua grande que certamente deve ser maior que muitas cruzes .

Anônimo disse...

Bem citados os casos de Romário, Isabel Fillardis com seus filhos. Se a Rafaela tem ou não a doença é um problema dos pais e não nosso, certo? Mas, infelizmente os pais são pessoas públicas e a partir disso o povo fica curioso e quer saber. Para mim quem cala consente.

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