Síndrome Brachmann de Lange ou Cornélia Lange

Foi descrita pela primeira vez em 1916, pelo médico W. Brachmann, em autópsias. Características semelhantes foram descritas posteriormente, em 1933, por Cornélia de Lange, o que justificou o nome Brachmann de Lange.

Sua incidência varia entre 1:30000-1:50000 recém nascidos vivos, sem predileção racial.

Até o presente momento foram descritos muitos casos, mas nenhum confirma a verdadeira etiologia desta síndrome. Tudo o que existe são hipóteses e estas podem ser genéticas, teratogênicas ou de causa ainda desconhecida, pois, a cada caso, novas possibilidades aparecem. Mutações no gene NIPBL, o homólogo humano do Drosófila Nipped B, foi recentemente encontrado em 20-50% dos casos, sendo uma alteração autossômica dominante. Raros casos da síndrome têm sido associados à translocações cromossômicas, sempre relacionadas a alterações em cromossomos paternos. No entanto, a grande maioria dos casos são esporádicos e o pequeno número de casos familiares da síndrome dificultam a identificação de alterações genéticas que poderiam estar relacionadas com o fenótipo da CDLS.

Os pacientes podem atingir a idade adulta, sendo que os que possuem um comprometimento intelectual severo têm elevada mortalidade (vivem cerca de um ano) e os menos comprometidos levam uma vida quase normal podendo até gerar filhos. Os fatores letais mais frequentes são defeitos cardíacos congênitos (mais comum são os defeitos do septo ventricular), pneumonia por distúrbio de deglutição e aspiração além de infecções.

Criança portadora da síndrome - alterações típicas: hipertricose, sinófilis, filtro longo, cílios longos e curvos, alterações de extremidade de membro superior

O diagnóstico da CdLS, apesar de todos os avanços no campo dos estudos genéticos, baseia-se nas características clínicas. O acompanhamento pré-natal pode facilitar o diagnóstico, pois através da ultrassonografia é possível constatar uma ou mais anomalias da síndrome como deformação dos membros e o pequeno crescimento e desenvolvimento fetal.

As características utilizadas para efetuar o diagnóstico de CdLS são as seguintes:

O quadro clínico é bastante característico, sendo que o acometimento varia em intensidade, número de segmentos afetados, nível de disfunção e agressividade do comprometimento. Ele pode apresentar:

Déficit pôndero-estatural,
Retardo de crescimento pré e pós-natal,
Micro e braquicefalia,
Frontal alto,
Glabela proeminente,
Cútis marmórea,
Maxilas alongadas e proeminentes (prognatismo),
Cabelos de implantação baixa na fronte e na nuca,
Orelhas inclinadas e de implantação baixa,
Face sindrômica,
Olhos com fendas oblíquas para baixo
Sobrancelhas fundidas na linha média,
Hirsutismo (excesso de pelos) na região frontal, lábio superior, região posterior do tronco e antebraço,
Cílios longos,
Nariz pequeno, largo, proeminente e com a base deprimida,
Narinas voltadas para cima,
Aumento da distância ente o nariz e a comissura labial,
Microrretrognatismo,
Lábios finos (principalmente o lábio superior), com inclinação, descendente ("boca de carpa"),
Dentes pequenos e espaçados,
Palato posterior fendido,
Palato arqueado e elevado,
Tronco cilíndrico,
Distância intermamilar aumentada,
Hipoplasia dos ossos dos membros superiores,
Mãos e pés pequenos,
Ausência de dedos na porção ulnar da mão
Ânus anteriorizado,
Alterações no sistema genitourinário masculino: hipoplasia na genitália externa, retenção dos testículos (criptorquidia), abertura congênita anormal da uretra na face inferior do pênis ou do escroto (hipospadias),
Comprometimento mental,
Autismo,
Pode haver hipertonia,
Anormalidade de membros (comumente os membros superiores apresentam: micromielia, focomielia, oligodactilia e a sindactilia do segundo e terceiro dedo é encontrada nos membros inferiores, assim como a monodactilia).
Embora a localização do gene causador da CdLS não seja conhecida, existe pesquisa em andamento atualmente com esperança de localizar o marcador genético dentro dos próximos cinco anos.

Fisioterapia

Prevenção das deformidades do sistema músculo-esquelético
Criação de um vínculo entre terapeuta-paciente
Tratamento de deformidades já instaladas
Estimulação funcional
Desenvolvimento de marcha com apoio e se possível, independente.
Exercícios de equilíbrio na posição ortostática, exercícios de transferências e posicionamento e alongamentos globais.
Exercícios respiratórios, desobstrutivos, e reexpansivas, se necessário aspiração brônquica.



Tatiana de Aguiar Vidigal - ACTA ORL

3 Comentários:

seliane disse...

tenho um filho de 10 anos com cornelia de lange...
preciso de mais infomações!!!!
seliane/RN
por favor, quem poder me ajudar, meu email é: sslybarros@hotmail.com

Adriano Azevedo disse...

Bom Dia.

Gostaria de saber se sou portador de deficiência sobre o seguinte fato:

Meu pé direito tem 4 cm de diferença em relação ao direito. Além disso tenho a ausência de um dos dedos e os dois primeiros não colados onde a estrutura óssea encontra-se como se fosso um Y. O tornozelo e o pé não mais curtos do que o pé direito. Tenho também o dedo mindinho encurvado para a esquerda. Pelo que pesquisei na internet, trata-se de Síndrome de Lange onde sinto muito cansaço no pé direito mesmo utilizando palmilhas. Fora detectado a CiD Q748. Gostaria de saber se sou deficiente físico e se posso concorrer a vagas para deficietes em concursos publicos.

Agradecido em reponder-me,

Adriano Azevedo

fabio alves disse...

Boa noite a todos,
Meu nome é Fábio e tenho uma princesinha chamada Maria Eduarda de 4 anos e ela é portadora da Síndrome Cornélia de Lange.
Estou reunido com outros pais e em Janeiro de 2015 fundaremos a ONG CDLS BRASIL.
Nós já conseguimos identificar 150 famílias brasileiras com portadores desta síndrome.
Caso precisem de informações (médicas, tratamento, benefícios, instituições, etc) podem me procurar.
Seguem meus contatos:
fabio.alves@cdlsbrasil.org
11 - 99350-2798
Visitem e curtam a nossa página no facebook
www.facebook.com/cdlsbrasil

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