Síndrome de Rett


A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada por deteriorização neuromotora com origem genética. A doença foi descrita primeiramente em 1966, por Andréas Rett, um pediatra austríaco que identificou a condição a partir da observação de 22 meninas que apresentavam uma desordem neurológica progressiva, com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia, estereotipias das mãos e convulsões. Entretanto a SR só foi realmente divulgada após a publicação do trabalho de Hagberg e cols. em 1983, com uma revisão de literatura. A primeira publicação realizada no Brasil foi feita por Rosemberg, em 1987, com a descrição de cinco casos.

Até 1997 acreditava-se que a SR era ligada ao cromossomo X dominante e acometia exclusivamente crianças do sexo feminino, sendo letal para o sexo masculino. Porém, no ano seguinte, foi relatado o caso de um menino com dois anos e nove meses de idade, que possuía um fenótipo da SR clássica associada à síndrome de Klinefelter. Hoje, sabe-se que isso se deve ao fato de haver inúmeras mutações no gene da SR, o que possibilita que o sexo masculino desenvolva a doença quando associada a outras encefalopatias graves ou a síndrome de Klinefelter ou ainda, a irmãos de meninas afetadas que nasceram com prejuízos neurológicos graves tendo geralmente morte precoce.

Seu diagnóstico era fundamentado somente em critérios clínicos. A partir de 1999, a identificação da mutação no gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) em uma grande proporção de pacientes com diagnóstico clínico de SR confirmou sua base genética. A prevalência da Síndrome de Rett é estimada entre 1:10.000 e 1:15.000.

Hoje se sabe que alguns meninos portadores da SR podem apresentar um quadro encefalopático totalmente diferente do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino. Apesar das diferenças, a doença evolui em fases que são divididas em quatro estágios clínicos segundo os critérios de Hagberg e Witt-Engerstrom. A evolução em estágios e o tempo de duração de cada estágio, não têm um padrão regular em todas as crianças. O primeiro estágio denominado estagnação precoce, inicia-se entre seis e dezoito meses e dura alguns meses. Este estágio é caracterizado pela desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, estagnação do desenvolvimento, ou seja, atraso ou a não aquisição de novas etapas do desenvolvimento motor, desinteresse por atividades infantis, hipotonia, tremor em mãos e perda de habilidade de comunicação. Entre um e três anos de idade instala-se o segundo estágio denominado rapidamente destrutivo, que pode ter duração de semanas ou meses. Nesta etapa observa-se um comportamento tipo autista, uma clara regressão psicomotora, choro imotivado, irritabilidade, perda de fala adquirida, distúrbios de sono e movimentos de mãos esteriotipados, esta fase também é caracterizada por irregularidade respiratória como apnéia e hiperventilação e surgimento de crises convulsivas.

O estágio subseqüente é chamado pseudo-estacionário e ocorre entre os dois e dez anos de idade e caracteriza-se pela melhora de alguns sinais e sintomas, principalmente no que diz respeito a traços autistas, ou seja, as crianças podem voltar a fazer contatos. Entretanto a habilidade intelectual é severamente afetada. Do ponto de vista motor os distúrbios são evidentes, como a presença de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Nesta fase também ocorrem com freqüência perda de fôlego, aerofagia e expulsão forçada de ar e saliva. O quarto estágio chamado deteriorização motora tardia se inicia por volta dos dez anos e é quando ocorre uma lenta progressão dos déficits motores, por episódio de escoliose e desvio cognitivo grave. Neste período nota-se coreo-atetose, distonia e o aparecimento de sinais e sintomas decorrentes de lesão do neurônio motor periférico. A epilepsia nesta fase torna-se menos importante e os pacientes que são capazes de caminhar independentemente apresentarão piora na marcha e na maioria das vezes necessitarão de cadeira de rodas.

Diagnóstico

Para se confirmar o diagnóstico da SR, é necessário se considerar condições como as patologias fixas, com paralisia cerebral e outras encefalopatias fixas; síndrome de Angelman; autismo infantil; e várias doenças metabólicas. Exames mostram reduções significativas no lobo frontal, no núcleo caudado e no mesencéfalo desses pacientes e existem algumas comprovações de que poderia haver uma falha pós-natal no desenvolvimento sináptico.

Fisioterapia na Síndrome de Rett

O trabalho do fisioterapeuta em pacientes com síndrome de Rett é tratar o quadro que vai se estabelecendo no decorrer do desenvolvimento desse distúrbio, dando importância também a sua história natural e as suas características. Por ser uma doença progressiva, as metas objetivadas para esses pacientes, são preparar para uma função, manter as já existentes e aprimorar suas qualidades. Dessa forma, proporcionar os dispositivos auxiliares apropriados para sentar e para ter mobilidade, assim como a supervisão e a intervenção imediata na escoliose - característica comum nessa síndrome - são aspectos essenciais do tratamento. A prevenção é feita, visando retardar as deformidades e manter a função ideal. Esse trabalho pode se tornar difícil muitas vezes, devido à série mutante de anormalidades do neurodesenvolvimento, combinadas com os períodos de mau humor e agitação do paciente.

Os objetivos terapêuticos mediante as alterações comumente encontradas em portadores da SR são: normalizar o tônus muscular espástico; alongar a musculatura encurtada; fortalecer a musculatura debilitada; prevenir deformidades; retardar a progressão da escoliose; estimular funcionalidade das mãos; reeducar ou estimular a marcha; estimular e direcionar as fases do desenvolvimento normal.

A cinesioterapia é um dos métodos fisioterapêuticos utilizados para a redução do tônus muscular espástico e para a manutenção da amplitude de movimento através do alongamento músculo-tendinoso que deve ser feito de forma lenta e diária. A cinesioterapia também é usada para o tratamento da escoliose. A cinesioterapia ativa contribui para fortalecimento da musculatura debilitada. Esses exercícios devem ser realizados de maneira lenta para não desencadear respostas reflexas exacerbadas e indesejáveis. Além disso, deve-se realizar a estabilização das articulações adjacentes à que está sendo trabalhada, impedindo assim, o aparecimento de movimentos associados.

Para evitar o aparecimento das deformidades o fisioterapeuta pode contar com o auxilio das órteses, promovendo o alinhamento dos segmentos. O alongamento da musculatura também contribui para impedir as deformidades. A aplicação de calor e frio durante períodos prolongados e massagens rítmicas profundas aplicando pressão sobre as inserções musculares também ajudam na diminuição da espasticidade.

A hidroterapia também é um procedimento fisioterapêutico que ajuda no tratamento da escoliose através de técnicas de alongamento muscular e realizando exercícios de desequilíbrio dentro da água, que ainda contribuem para a melhora do controle de tronco e fortalecimento de abdominais e paravertebrais. A flutuação auxilia na deambulação, e essa possibilidade de deambular é uma motivação para alguns pacientes. Além disso, a hidroterapia fornece apoio, facilitando o alongamento dos grupos musculares e ajuda a conseguir movimentos do tronco; o aquecimento da água produz efeito relaxante.

A hipoterapia é mais uma técnica que ajuda no tratamento da espasticidade. Esta terapia é realizada montando a cavalo, e ajuda ao paciente a obter além da melhora do tônus muscular o ganho de amplitude de movimentos entre outros benefícios sociais e psicológicos.

Saiba mais CLIQUE AQUI

Seja o primeiro a comentar

Postar um comentário

Por gentileza deixe seu nome ou apelido, mesmo que fictício. Comentários anônimos não serão respondidos.

Como fazer download no 4shared

Termos de uso

Ano IX - © Tânia Marchezin - Fisioterapeuta - Franca/SP

  ©Template Blogger Green by Dicas Blogger .

TOPO