Doença de Machado Joseph DMJ
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma ataxia hereditária
dominante que conduz a uma incapacidade motora grave e a uma morte precoce.
Geralmente, a doença se manifesta na idade adulta, entre 35
e 50 anos, podendo surgir mais tarde ou mais cedo conforme a gravidade. A
incidência é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil habitantes no mundo.
Modo de início: A doença inicia-se normalmente por
perturbações do equilíbrio, descritas de modo variado: dificuldade de andar em
caminhos estreitos ou com fraca luminosidade, instabilidade ao dar voltas
rápidas, sensação de insegurançaao descer escadas. Muitos doentes a comparam a
um estado de ligeira embriaguez. A diplopia é um sintoma de início mais raro.
Idade de início: E sempre difícil estabelecer com precisão a
idade de início em doenças crônicas lentamente progressivas.
Calcula-se no entanto uma idade média de início de 40 anos,
com extremos que vão dos 5 aos 70 anos. Nos casos de início precoce a doença
tem uma forma mais grave, rapidamente incapacitante, nos casos tardios formas
mais benignas que por vezes só é possível diagnosticar sabendo que o indivíduo
pertence a famílias afectadas (embora possa eventualmente ter já transmitido a
doença).
Manifestações neurológicas: A DMJ é caracterizada por um
quadro clínico complexo, em que se associam, em proporções variáveis (conforme
a idade de início), sintomas e sinais dependentes do envolvimento de vários
sistemas:
Ataxia cerebelosa: Está presente em todos os doentes. A
ataxia de marcha junta-se mais tarde incoordenação dos movimentos dos membros
superiores e disartria. À medida que a ataxia progride as quedas tornam-se
frequentes,depois a marcha só é possível com apoio e finalmente os doentes
ficam limitados a cadeira de rodas. Em fases avançadas, a ataxia é tão grande
que os doentes precisam de ajuda em todas as actividades da vida diária.
Manifestações oculares: A segunda manifestação clínica mais
frequente (valiosa em termos de diagnóstico diferencial) é a oftalmoparesia
externa progressiva. Acompanha-se quase sempre de diplopia e caracteriza-se por
uma limitação precoce do olhar vertical para cima, seguida de limitação do
olhar lateral. Os movimentos oculares não são harmoniosos, realizam-se com
esforço e existe frequentemente nistagmo. Um outro sinal muito característico
da DMJ, embora presente em apenas um terço dos casos, são os olhos
"saltados": não se trata de uma verdadeira exoftalmia mas de um
aumento da fenda por retracção palpebral.
Sindrome piramidal: O síndrome piramidal é um dos elementos
dominantes do quadro clínico da DMJ:caracteriza-se por espasticidade dos
membros inferiores, com reflexos osteotendinosos vivos; encontra-se frequentemente
sinal de Babinski.
Sindrome periférico: Aparece sobretudo nos doentes mais
velhos. A sua expressão clínica é variável, indo de uma simples abolição dos
reflexos aquilianos até atrofia e fraqueza muscular distal, com arreflexia
osteotendinosageneralizada. Encontram-se com frequência fasciculações,
particularmente dos músculos das pernas e coxas.
Sindromes extrapiramidais: Não sendo dos mais comuns, são no
entanto, uma das manifestações mais características da DMJ. Têm uma expressão
muito variável em intensidade e tipo.
Quadro distônico: Em alguns doentes surge uma postura
anormal dos últimos dedos das mãos, habitualmente em extensão, claramente
agravada pelo movimento. Em fases avançadas são frequentes distorções e
crispações da face, á volta da boca e do mento, envolvendo os movimentos da
língua.
Quadro parkinsônico: Alguns doentes têm uma moderada
bradicinesia, manifestada por amimia, com pobreza dos movimentos espontâneos da
face, diminuição do pestanejo e lentificação de todos os movimentos
voluntários. Apesar de todo o atingimento motor, é característica da DMJ uma
perfeita integridade mental, mesmo quando os doentes já não conseguem
comunicar.
Incapacidade: Na DMJ, as dificuldades motoras e de
articulação verbal estão na base da dependência total que os doentes atingem.
Pelos 10 anos de evolução, cerca de 50% dos doentes necessitam de algum tipo de
apoio na marcha. Quanto á incapacidade de comunicação, aos 10 anos de evolução
25% dos doentes têm uma disartria grave (tornando impossível a comunicação com
pessoas pouco habituadas).
Sobrevida e morte: A sobrevida mediana é de cerca de 20
anos. A morte ocorre devido ás complicações habituais das fases terminais de
doenças crónicas com alectuamento prolongado, ou devido a acidentes agudos de
asfixia por aspiração.
Tratamento
Ainda não existe cura ou tratamento específico para a
doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de
fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, neurologistas e outros
profissionais que vão ajudar a controlar a doença.
Indico o blog Adriana e Sókrates para melhor entendimento sobre esta doença.
Postar um comentário
Identifique-se para uma troca saudável