Síndrome Neuhauser
A síndrome Neuhauser foi
descrita pela primeira vez em 1975. Três irmãos na mesma família e outras
quatro pacientes esporádicos foram encontrados apresentando retardo mental
grave, hipotonia, convulsões, megalocórnea (diâmetro da córnea> 13 mm) e
íris hipoplásicos, associados com achados dismórficos menores. Neuhauser
sugeriu uma possível herança autossômica recessiva e chamou a síndrome MMR
condição (megalocórnea e retardo mental)
Desde então, diversos
outros casos com sinais e sintomas semelhantes foram relatados na literatura,
embora alguns também apresentavam sinais diferentes e complementares, por
exemplo, Tominaga et al descreveram deficiência auditiva; Balci et al relataram
dois casos de síndrome Neuhauser com hipoplasia do corpo caloso;. Yarar et al
encontraram associado a anomalia de Peter;. E Margari et al citou um
hipotireoidismo transitório durante estudo de uma criança de cinco anos de acompanhamento de
um caso de síndrome Neuhauser.
Em 1990, Frydman et al.
descreveram dois pacientes com a síndrome MMR que tinha macrocefalia, e chamou
esta variação da síndrome Neuhauser como MMMM (macrocefalia, megalocórnea,
motor e retardo mental) síndrome.
Em 1991, Kimura et al.
descreveu um paciente com a síndrome MMR associado com hipotireoidismo e atraso
de mielinização confirmado por estudos de ressonância magnética do crânio.
Outros achados descritos na literatura são úvula bífida, atrofia cortical
difusa, micrognatia, escoliose, baixa estatura, microcrania, hipertelorismo, e
hipotonia.
Síndrome autossômica
recessiva, caracterizada pela tríade de ataxia espinocerebelar, hipogonadismo
hipogonadotrófico e distrofia coriorretiniana. Os sintomas podem aparecer em
qualquer idade e com grande variabilidade em sua progressão.
É uma doença muito rara
caracterizada por ataxia espino-cerebelar, doenças oculares e uma falha da
pituitária para estimular o desenvolvimento das gónadas durante a puberdade.
O quadro clínico pode
incluir surdez neurosensorial, neuropatia, deterioração cognitiva, com
delimitação sindrômica clínica, o mecanismo genético é desconhecido e não há
teste diagnóstico específico.
Esta doença é prejudicada
pela deficiência de liberação do hormônio do crescimento GH e pela resposta de
liberação do hormônio do crescimento-factor (GRF), a insulina induzida por
hipoglicemia, hipocalciurica e hipercalcemia.
É uma síndrome de distribuição
mundial e afeta ambos os sexos e qualquer raça, os principais relatórios são da
Alemanha, Estados Unidos, Itália, Turquia, Japão, Espanha, Bélgica e Israel.
Alguns casos são decorrentes de consanguíneos.
A heterogeneidade da síndrome levou Verloes a sugerir 5
subtipos:
O subtipo 1: uma forma recessiva, tal como descrito por
Neuhauser, com hipoplasia da íris e pequenas anomalias;
Subtipo 2: uma forma recessiva, tal como descrito por
Franky-Temtay, com camptodactilia, escoliose e retardamento do crescimento;
Subtipo 3: uma forma recessiva, sendo o normal íris,
hipotonia grave, relativo ou absoluto macrocefalia e outras anomalias menores;
Subtipo 4: um possível tipo de Frydman, com íris normais,
macrocefalia e obesidade;
Subtipo 5: casos provisoriamente inclassificáveis.
Subtipo 5: casos provisoriamente inclassificáveis.
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