Síndrome Neuhauser

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A síndrome Neuhauser foi descrita pela primeira vez em 1975. Três irmãos na mesma família e outras quatro pacientes esporádicos foram encontrados apresentando retardo mental grave, hipotonia, convulsões, megalocórnea (diâmetro da córnea> 13 mm) e íris hipoplásicos, associados com achados dismórficos menores. Neuhauser sugeriu uma possível herança autossômica recessiva e chamou a síndrome MMR condição (megalocórnea e retardo mental)

Desde então, diversos outros casos com sinais e sintomas semelhantes foram relatados na literatura, embora alguns também apresentavam sinais diferentes e complementares, por exemplo, Tominaga et al descreveram deficiência auditiva; Balci et al relataram dois casos de síndrome Neuhauser com hipoplasia do corpo caloso;. Yarar et al encontraram associado a anomalia de Peter;. E Margari et al citou um hipotireoidismo transitório durante estudo de  uma criança de cinco anos de acompanhamento de um caso de síndrome Neuhauser.

Em 1990, Frydman et al. descreveram dois pacientes com a síndrome MMR que tinha macrocefalia, e chamou esta variação da síndrome Neuhauser como MMMM (macrocefalia, megalocórnea, motor e retardo mental) síndrome.

Em 1991, Kimura et al. descreveu um paciente com a síndrome MMR associado com hipotireoidismo e atraso de mielinização confirmado por estudos de ressonância magnética do crânio. Outros achados descritos na literatura são úvula bífida, atrofia cortical difusa, micrognatia, escoliose, baixa estatura, microcrania, hipertelorismo, e hipotonia.

Síndrome autossômica recessiva, caracterizada pela tríade de ataxia espinocerebelar, hipogonadismo hipogonadotrófico e distrofia coriorretiniana. Os sintomas podem aparecer em qualquer idade e com grande variabilidade em sua progressão.

É uma doença muito rara caracterizada por ataxia espino-cerebelar, doenças oculares e uma falha da pituitária para estimular o desenvolvimento das gónadas durante a puberdade.

O quadro clínico pode incluir surdez neurosensorial, neuropatia, deterioração cognitiva, com delimitação sindrômica clínica, o mecanismo genético é desconhecido e não há teste diagnóstico específico.

Esta doença é prejudicada pela deficiência de liberação do hormônio do crescimento GH e pela resposta de liberação do hormônio do crescimento-factor (GRF), a insulina induzida por hipoglicemia, hipocalciurica e hipercalcemia.

É uma síndrome de distribuição mundial e afeta ambos os sexos e qualquer raça, os principais relatórios são da Alemanha, Estados Unidos, Itália, Turquia, Japão, Espanha, Bélgica e Israel. Alguns casos são decorrentes de consanguíneos.

A heterogeneidade da síndrome levou Verloes a sugerir 5 subtipos:

O subtipo 1: uma forma recessiva, tal como descrito por Neuhauser, com hipoplasia da íris e pequenas anomalias;

Subtipo 2: uma forma recessiva, tal como descrito por Franky-Temtay, com camptodactilia, escoliose e retardamento do crescimento;

Subtipo 3: uma forma recessiva, sendo o normal íris, hipotonia grave, relativo ou absoluto macrocefalia e outras anomalias menores;

Subtipo 4: um possível tipo de Frydman, com íris normais, macrocefalia e obesidade;

Subtipo 5: casos provisoriamente inclassificáveis.