Síndrome de Pfeiffer

A síndrome de Pfeiffer é um distúrbio genético autossômico dominante caracterizado pela fusão prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose, cranioestenoses), apresenta uma braquicefalia (fechamento das suturas cranianas coronais)a qual impede o crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e da face. 

As características faciais incluem:

Hipertelorismo ocular – é uma malformação do crânio do bebê, que ocorre durante a gestação, e se caracteriza pelo afastamento dos olhos. É uma das principais preocupações dos pais e pode ser detectado através de ultrassom. Geralmente se faz uma medida subjetiva, estimando a distância normal entre os olhos do bebê como sendo o espaço equivalente a uma terceira órbita ocular. A criança poderá sofrer de uma ponte nasal demasiado larga, causando defeito no nariz, da fenda palatina, e de outras malformações em pontos como a laringe, a faringe ou até a linha média ventral. Existe até o risco de um ligeiro atraso intelectual;

Proptose – deslocamento do globo ocular para frente; o mesmo que exoftalmia;

Hipoplasia da face medianaHipoplasia - é a diminuição da atividade formadora dos tecidos orgânicos (pele, músculos, etc.), é o hipodesenvolvimento de um órgão ou tecido pela a diminuição do número de células que o compõe;

Prognatismo da mandíbulaPrognatismo - consiste em uma desarmonia facial envolvendo ossos, dentes e músculos. É caracterizado pelo excesso de crescimento mandibular (arcada inferior) em relação à maxila (arcada superior), causando uma mordida cruzada anterior e um perfil facial côncavo;

Hidrocefalia congênita é constante; - Hidrocefalia - aumento anormal do fluido cefalorraquidiano dentro da cavidade craniana, acompanhado de expansão dos ventrículos cerebrais, alargamento ósseo, sobretudo da testa, e atrofia encefálica, de que resultam deficiência mental e convulsões.

Pequeno nariz bicudo.

A síndrome de Pfeiffer também afeta ossos nas mãos e pés – Sindactilias - anormalidade embriológica que resulta na visível união entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés.


A síndrome de Pfeiffer é dividida em três subtipos.


Tipo 1: Síndrome de Pfeiffer “clássica”, com manifestações leves incluindo braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face e anomalias de dedos das mãos e dos pés. Está associada com desenvolvimento neurológico e intelectual normal e geralmente tem um bom prognóstico.

Tipo 2: caracteriza-se pela deformidade do crânio trilobado (trevo), com uma proeminência no topo e uma em cada lado da cabeça, dando um aspecto em forma de “ folha de trevo” (também chamado de Kleeblattschädel), embora essa característica não seja exclusiva da Síndrome de Pfeiffer, podendo ocorrer em outras síndromes ou mesmo isoladamente. Apresenta ainda proptose (olhos saltados) grave, anomalias de dedos das mãos e pés, anquilose (rigidez de uma articulação) ou estenose de cotovelo, atraso de desenvolvimento mental e complicações neurológicas. O crânio em forma de trevo pode causar limitação ao crescimento cerebral e a proptose grave pode causar perdas visuais importantes.

Tipo 3: semelhante ao tipo 2, porém sem deformidade do crânio em forma de trevo. A ausência do crânio em forma de trevo pode tornar difícil estabelecer o diagnóstico. Os tipos 2 e 3 ocorrem esporadicamente e apresentam um risco aumentado de morte precoce devido ao comprometimento neurológico grave e problemas respiratórios. Uma superposição clínica entre os três tipos pode ocorrer.

A Síndrome de Pfeiffer é rara, com uma incidência aproximada de 1 para cada 100.000 indivíduos.

Diagnóstico

A síndrome pode ser diagnosticada no pré-natal por ultrassom, observando características como a craniossinostose, proptose e polegares amplos.

A síndrome de Pfeiffer resulta de mutações no gene FGFR1 ou FGFR2 que codificam o receptores de crescimento fibroblástico 1 e 2, respectivamente. A síndrome de Pfeiffer tipo 1 é causada por mutações no gene FGFR1 (5%) ou no gene FGFR2 (95%). Os tipos 2 e 3 são causados por mutações no gene FGFR2.

A mutação no gene FGFR1 altera o aminoácido prolina pela arginina, alterando a proteína FGFR1, o que resulta em sinalização prolongada, promovendo a fusão prematura dos ossos do crânio e afeta o desenvolvimento so ossos das mãos e pés.  A mutação no gene FGFR2 tambem leva a alteração de aminoácidos na proteína FGFR2 levando ao mesmo efeito nos ossos cranianos e das mãos e pés.

Uma mutação em um desses genes causa uma sinalização prolongada, que pode provocar a maturação precoce das células ósseas e fusão prematura dos ossos do crânio, das mãos e dos pés.

O diagnóstico é pós-natal geralmente clínico, baseado na presença de cranioestenoses e polegares e dedões dos pés alterados. É necessário o diagnóstico diferencial com outras síndromes de craniofacioestenoses, como as Síndromes de Crouzon e Apert.

Tratamento

O tratamento de um paciente portador da síndrome de Pfeiffer começa logo após o nascimento, é imprescindível que se determine rapidamente o estado das funções como respiração e deglutição, a partir daí são feito todos os esforços para reduzir as complicações que esse paciente possa vir a ter.

Geralmente o tratamento se baseia em uma série de múltiplas e complexas cirurgias, que são realizadas por uma equipe cirurgiões craniofaciais. Durante o primeiro ano de vida, pode ser recomendada, a cirurgia precoce para a liberação cirúrgica das suturas do crânio que foram fechadas prematuramente, promovendo o crescimento normal do cérebro e do crânio, além  de permitir avanço facial por meio da expansão.


Cada novo nível de maturidade pode oferecer janelas naturais de oportunidade para a reconstrução e outros procedimentos cirúrgicos. São também frequentes cirurgias de reconstrução nasal, cirurgias nos olhos, possivelmente, o fechamento do palato, tratamento ortodôntico e terapia da fala.

Tantas intervenções cirúrgicas têm como objetivo dar ao cérebro e todos os outros possíveis órgãos afetados, condições para crescer e se desenvolver, com o intuito de proporcionar ao paciente uma melhor qualidade de vida, para que ele possa respirar,  comer, comunicar-se, dormir, para que o mesmo se torne tão independente quanto possível.


Fontes
MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. Embriologia Básica. 7ª ed. Pg. 253.

Clarianna Carvalho de Souza - FACIPE - Faculdade Integrada de Pernambuco

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