Síndrome de Ehlers-Danlos

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A síndrome de Ehlers-Danlos (SED), também chamada de "síndrome do homem elástico", é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo resultando em grande flexibilidade das articulações, hérnia inguinal, aumento da elasticidade da pele e lesões do sistema cardiovascular como comunicação interventricular perimembranosa e prolapso das valvas mitral ou tricúspide. Esta alteração genética geralmente determina anormalidades das fibras do colágeno e pode evoluir com a formação de aneurismas, rupturas vasculares e fístulas artério-venosas, assim como estenoses vasculares sistêmicas graves. O acometimento das artérias pulmonares é um fenômeno raro e invariavelmente associado com altas taxas de morbidade e mortalidade.

As causas da SED são genéticas, em que há uma mutação em genes responsáveis pela produção de colagênio no corpo, uma substância que dá consistência e resistência a diversas estruturas do corpo como pele, ossos e vasos sanguíneos.

Os indivíduos com a SED têm pele mais sensível e maior possibilidade de fazer luxações, ter escoliose ou hérnias. A SED não tem cura, mas existe tratamento que ajuda a reduzir os sintomas e consequências deste problema.

Tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos

Existem diferentes tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos classificados de acordo com a causa da doença e as suas características. Os 6 tipos são:

Tipo 1 e 2 - clássico: a mutação genética altera o colagênio tipo I e tipo IV, havendo um maior envolvimento da pele.

Tipo 3 - Hipermobilidade: o tipo mais comum desta doença, em que as articulações e ligamentos dos indivíduos se movimentam mais que o esperado para a idade e sexo.

Tipo 4 ou 5 - Vascular: é o tipo mais grave desta doença, pois os vasos sanguíneos são os mais atingidos tendo maior chance de sofrer rupturas. Os pacientes com este tipo de síndrome têm  olhos grandes, queixo pequeno, nariz e lábios finos; estatura pequena; pele delgada, translúcida e pálida.

Tipo 6 - Cifoescoliose: caracteriza-se por uma curvatura da coluna vertebral que evolui com o tempo, olhos frágeis e intensa fraqueza muscular.

Tipo 7 A e 7B: Caracteriza-se por articulações altamente soltas e instáveis, acometendo os quadris, o que pode resultar em osteoartrite e graves fraturas.

Tipo 7C: caracteriza-se pela alta fragilidade e flacidez da pele.

Sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos

Os principais sintomas da SED são a pele demasiado elástica e as articulações dobram mais do que o normal. Porém, podem surgir outros sinais e sintomas como:

Luxações, entorses e hiperextensão recorrentes, devido à instabilidade das articulações;

Contusão muscular;

Cansaço crônico;

 Pés chatos;

Aparecimento de osteoartrite em idades jovens;

Pele fina e translúcida, que pode ser elástica;

Problemas de cicatrização;

Fraqueza muscular;

Dores articulares e musculares;

Resistência à dor.

Indivíduos com o tipo vascular da SED têm um nariz fino, lábio superior fino, as pequenas orelhas e olhos salientes. Eles também têm a pele fina e translúcida que machuca muito facilmente. Na SED vascular pode haver enfraquecimento da aorta, bem como as artérias para os rins e baço, podendo matar o indivíduo.

O diagnóstico da SED é feito com base nas características apresentadas pelos pacientes, testes genéticos e biópsia à pele para detetar presença de colagênio anormal.

Como as crianças se referem aos sintomas da SED?

As crianças costumam falar coisas como:

“ Meus braços e pernas estão pesados”

“ Tô tão cansado”

“Minha mão tá doendo” (principalmente escrevendo)

“Meus ossos doem”

“Não consigo enxergar no quadro”

Pais e educadores devem ficar atentos a certos sinais:

As crianças com SED costumam ter pouco equilíbrio, caem com facilidade;

Costumam ter ferimentos de pele graves, muitas vezes incompatíveis com a causa;

Deixam objetos caírem de suas mãos; às vezes, têm dificuldade de coordenação;

São “desajeitadas” vivem esbarrando em móveis; não conseguem ficar muito tempo na mesma posição;

São mais flexíveis que as outras crianças;   

Muitas têm intolerância para se alimentarem pela manhã;

Apresentam episódios de tonturas, mudança de coloração na pele, hipersensibilidade ao frio, manchas roxas pelo corpo;

Alergias respiratórias e crises de asma costumam estar associadas.

Tratamento da Síndrome de Ehlers-Danlos

O tratamento da SED não cura a doença, mas ajuda a reduzir os sintomas da doença e controlar as complicações.

O uso de medicamentos anti-inflamatórios e analgésicos é recomendado para diminuir as dores articulares e musculares. A cirurgia pode ser usada para corrigir as articulações lesadas e as luxações, porém deve ser executada de forma delicada devido à fragilidade da pele.

A fisioterapia na Síndrome de Ehlers-Danlos é recomendada para fortalecer os músculos e estabilizar as articulações, diminuindo a dor e o cansaço muscular.

Atenção para os exercícios físicos!

Esportes de competição devem ser evitados: sempre requisitar exames e laudos atualizados da condição cardiológica;

Exercícios físicos devem ser feitos na medida da possibilidade diária; em presença de dor, sempre evitá-los;

As articulações são muito frágeis. Todas as atividades desportivas podem causar estresse aos músculos e articulações. Evitar movimentos repetitivos usando a mesma articulação e o uso de carga. Alternar pequenos períodos de atividade e descanso. Crianças que apresentem maior fragilidade de pele e hipermobilidade articular devem evitar esportes de contato.

Muito cuidado com atividades em piscina!  A instabilidade da cervical (atlanto-axial) é muito comum entre os SED e pode causar lesões graves, levando inclusive a paralisia e, em alguns casos, à morte instantânea. O simples ato de mergulhar em uma piscina nessas condições poderia trazer sérios riscos para a criança. Todo esporte e/ou atividade de impacto está, portanto, desaconselhada. (exceção para apresentação de exames e laudo que confirme a ausência de instabilidade na cervical).