Síndrome de Ehlers-Danlos

As causas da SED são genéticas, em que há uma
mutação em genes responsáveis pela produção de colagênio no corpo, uma
substância que dá consistência e resistência a diversas estruturas do corpo
como pele, ossos e vasos sanguíneos.
Os indivíduos com a SED têm pele mais sensível e maior
possibilidade de fazer luxações, ter escoliose ou hérnias. A SED não tem cura, mas existe tratamento
que ajuda a reduzir os sintomas e consequências deste problema.
Tipos
de Síndrome de Ehlers-Danlos
Existem diferentes tipos de
Síndrome de Ehlers-Danlos classificados de acordo com a causa da doença e as
suas características. Os 6 tipos são:
Tipo
1 e 2 - clássico: a mutação genética altera o colagênio tipo
I e tipo IV, havendo um maior envolvimento da pele.
Tipo
3 - Hipermobilidade: o tipo mais comum desta doença, em que as
articulações e ligamentos dos indivíduos se movimentam mais que o esperado para
a idade e sexo.
Tipo
4 ou 5 - Vascular: é o tipo mais grave desta doença, pois os
vasos sanguíneos são os mais atingidos tendo maior chance de sofrer rupturas.
Os pacientes com este tipo de síndrome têm
olhos grandes, queixo pequeno, nariz e lábios finos; estatura pequena;
pele delgada, translúcida e pálida.
Tipo
6 - Cifoescoliose: caracteriza-se por uma curvatura da coluna
vertebral que evolui com o tempo, olhos frágeis e intensa fraqueza muscular.
Tipo
7 A e 7B: Caracteriza-se por articulações altamente soltas e
instáveis, acometendo os quadris, o que pode resultar em osteoartrite e graves
fraturas.
Tipo
7C:
caracteriza-se pela alta fragilidade e flacidez da pele.
Sintomas
da Síndrome de Ehlers-Danlos
Os principais sintomas da SED são a pele demasiado elástica e as
articulações dobram mais do que o normal. Porém, podem surgir outros sinais e
sintomas como:
Luxações, entorses e
hiperextensão recorrentes, devido à instabilidade das articulações;
Contusão muscular;
Cansaço crônico;
Pés chatos;
Aparecimento de osteoartrite
em idades jovens;
Pele fina e translúcida, que
pode ser elástica;
Problemas de cicatrização;
Fraqueza muscular;
Dores articulares e
musculares;
Resistência à dor.
Indivíduos com o tipo
vascular da SED têm um nariz fino,
lábio superior fino, as pequenas orelhas e olhos salientes. Eles também têm a
pele fina e translúcida que machuca muito facilmente. Na SED vascular pode haver enfraquecimento da aorta, bem como as
artérias para os rins e baço, podendo matar o indivíduo.
O diagnóstico da SED é feito com base nas
características apresentadas pelos pacientes, testes genéticos e biópsia à pele
para detetar presença de colagênio anormal.
Como
as crianças se referem aos sintomas da SED?
As crianças costumam falar
coisas como:
“ Meus braços e pernas estão
pesados”
“ Tô tão cansado”
“Minha mão tá doendo”
(principalmente escrevendo)
“Meus ossos doem”
“Não consigo enxergar no
quadro”
Pais e educadores devem
ficar atentos a certos sinais:
As crianças com SED costumam ter pouco
equilíbrio, caem com facilidade;
Costumam ter ferimentos de pele graves, muitas
vezes incompatíveis com a causa;
Deixam objetos caírem de suas mãos; às vezes,
têm dificuldade de coordenação;
São “desajeitadas” vivem esbarrando em móveis;
não conseguem ficar muito tempo na mesma posição;
São mais flexíveis que as outras
crianças;
Muitas têm intolerância para se alimentarem
pela manhã;
Apresentam episódios de tonturas, mudança de
coloração na pele, hipersensibilidade ao frio, manchas roxas pelo corpo;
Alergias respiratórias e
crises de asma costumam estar associadas.
Tratamento
da Síndrome de Ehlers-Danlos
O tratamento da SED não cura a doença, mas ajuda a
reduzir os sintomas da doença e controlar as complicações.
O uso de medicamentos
anti-inflamatórios e analgésicos é recomendado para diminuir as dores
articulares e musculares. A cirurgia pode ser usada para corrigir as
articulações lesadas e as luxações, porém deve ser executada de forma delicada
devido à fragilidade da pele.
A fisioterapia na Síndrome de Ehlers-Danlos é recomendada para
fortalecer os músculos e estabilizar as articulações, diminuindo a dor e o
cansaço muscular.
Atenção
para os exercícios físicos!
Esportes
de competição devem ser evitados: sempre requisitar exames e
laudos atualizados da condição cardiológica;
Exercícios
físicos devem ser feitos na medida da possibilidade diária; em
presença de dor, sempre evitá-los;
As
articulações são muito frágeis. Todas as atividades
desportivas podem causar estresse aos músculos e articulações. Evitar
movimentos repetitivos usando a mesma articulação e o uso de carga. Alternar
pequenos períodos de atividade e descanso. Crianças que apresentem maior
fragilidade de pele e hipermobilidade articular devem evitar esportes de
contato.
Muito
cuidado com atividades em piscina! A instabilidade da cervical (atlanto-axial) é
muito comum entre os SED e pode causar lesões graves, levando inclusive a
paralisia e, em alguns casos, à morte instantânea. O simples ato de mergulhar
em uma piscina nessas condições poderia trazer sérios riscos para a criança.
Todo esporte e/ou atividade de impacto está, portanto, desaconselhada. (exceção
para apresentação de exames e laudo que confirme a ausência de instabilidade na
cervical).
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