Atrofia Muscular Espinhal

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Fisiopatologia da atrofia muscular Espinhal

De maneira geral, a manutenção da capacidade funcional e da massa muscular é controlada por um balanço entre as vias de síntese e de degradação protéica. Um desequilíbrio entre estas vias culminará numa perda rápida e significativa de massa muscular, uma vez que 80% das proteínas do músculo-esquelético são proteínas miofibrilares (Booth, 1997 & Haddad, 2003 cit. por Ferreira et. al, 2004).

Epidemiologia da atrofia muscular Espinhal

A incidência da atrofia muscular espinhal é de cerca 1:8000 a 1:10000 crianças nascidas vivas com herança autossômica recessiva. A frequência de indivíduos portadores heterozigotos da patologia é de um para cada 40 a 60 indivíduos nascidos vivos. As crianças portadoras de atrofia representam um grupo de alto risco devido ás taxas de mortalidade e morbidade, sendo 25% o risco de recorrência para futuros irmãos de crianças afetadas (Gastal et. al 2007, Ambiel & Baioni, 2010; Figueira et al, 2004 cit. por Feitosa et. al, 2014).

Etiologia da atrofia muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal, é causada por uma detenção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1), localizado na região telomérica do cromossomo 5q 13, sendo que o número de cópias de um gene semelhante a ele (SMN2), localizado na região centromérica. Essa alteração genética do gene SMN1 é responsável pela redução dos níveis de proteínas de sobrevivência do motoneurônio. O gene SMN2 não compensa completamente a ausência da expressão do gene SMN1 porque produz apenas 25% da proteína SMN. A falta da proteína SMN leva a degeneração de motoneurônios alfa (a) localizados no corno anterior da medula espinhal, o que resulta em fraqueza muscular e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica (Prior 2007 & Russman, 2007 cit. Por Ambiel & Baion,2010).

Classificação da atrofia muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal (AME), é apresentada de quadro tipos: Tipo I (síndrome de Werdnig Hoffmann, SMA I ou atrofia muscular espinhal progressiva), classificada como severa; Tipo II (ou SMA II), como intermediária; a Tipo III (ou SMA III, Síndrome de Kugelberg-Welander ou atrofia muscular espinhal juvenil) e Tipo IV (atrofia muscular espinhal forma adulta) classificada como formas leves (Swoboda et. al, 2007 cit. por Alves, 2009).

Problemas associados da atrofia muscular espinhal

Esta patologia percute nos sistemas respiratório, gastrointestinal e osteoarticular (Pires et al. cit. por Feitosa et. al, 2014); paresia grave, redução ou ausência de reflexos; fasciculações da língua, até 1 ano de idade pode haver perda da capacidade de deglutição e de alimentação, levando a um quadro de desnutrição; entretanto, o que leva á morte são as condições respiratórias (Feitosa, 2014; Fontana et. al, 1990).

Intervenção da fisioterapia da atrofia muscular Espinhal

Depende do objetivo traçado: promover fortalecimento e resistência muscular global; promover alongamento muscular global, melhorar mobilidade ativa de membros superiores (MMSS) e membros inferiores (MMII); aumentar as amplitudes de movimentos; aprimorar a posição ortostática; estimular as transferências posturais; facilitar o engatinhar e a marcha, a coordenação motora, o controle postural e a funcionalidade; quando possível promover melhor equilíbrio (Neves et. al, 2014).

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