Atrofia Muscular Espinhal
Fisiopatologia da atrofia
muscular Espinhal
De maneira geral, a
manutenção da capacidade funcional e da massa muscular é controlada por um
balanço entre as vias de síntese e de degradação protéica. Um desequilíbrio
entre estas vias culminará numa perda rápida e significativa de massa muscular,
uma vez que 80% das proteínas do músculo-esquelético são proteínas
miofibrilares (Booth, 1997 & Haddad, 2003 cit. por Ferreira et. al, 2004).
Epidemiologia da atrofia
muscular Espinhal
A incidência da atrofia
muscular espinhal é de cerca 1:8000 a 1:10000 crianças nascidas vivas com
herança autossômica recessiva. A frequência de indivíduos portadores
heterozigotos da patologia é de um para cada 40 a 60 indivíduos nascidos vivos.
As crianças portadoras de atrofia representam um grupo de alto risco devido ás
taxas de mortalidade e morbidade, sendo 25% o risco de recorrência para futuros
irmãos de crianças afetadas (Gastal et. al 2007, Ambiel & Baioni, 2010;
Figueira et al, 2004 cit. por Feitosa et. al, 2014).
Etiologia da atrofia
muscular espinhal
Atrofia muscular espinhal, é
causada por uma detenção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do
motoneurônio (SMN1), localizado na região telomérica do cromossomo 5q 13, sendo
que o número de cópias de um gene semelhante a ele (SMN2), localizado na região
centromérica. Essa alteração genética do gene SMN1 é responsável pela redução
dos níveis de proteínas de sobrevivência do motoneurônio. O gene SMN2 não
compensa completamente a ausência da expressão do gene SMN1 porque produz
apenas 25% da proteína SMN. A falta da proteína SMN leva a degeneração de
motoneurônios alfa (a) localizados no corno anterior da medula espinhal, o que
resulta em fraqueza muscular e paralisia muscular proximal progressiva e
simétrica (Prior 2007 & Russman, 2007 cit. Por Ambiel & Baion,2010).
Classificação da atrofia
muscular espinhal
Atrofia muscular espinhal
(AME), é apresentada de quadro tipos: Tipo I (síndrome de Werdnig Hoffmann, SMA
I ou atrofia muscular espinhal progressiva), classificada como severa; Tipo II
(ou SMA II), como intermediária; a Tipo III (ou SMA III, Síndrome de Kugelberg-Welander
ou atrofia muscular espinhal juvenil) e Tipo IV (atrofia muscular espinhal
forma adulta) classificada como formas leves (Swoboda et. al, 2007 cit. por
Alves, 2009).
Problemas associados da
atrofia muscular espinhal
Esta patologia percute nos
sistemas respiratório, gastrointestinal e osteoarticular (Pires et al. cit. por
Feitosa et. al, 2014); paresia grave, redução ou ausência de reflexos;
fasciculações da língua, até 1 ano de idade pode haver perda da capacidade de
deglutição e de alimentação, levando a um quadro de desnutrição; entretanto, o
que leva á morte são as condições respiratórias (Feitosa, 2014; Fontana et. al,
1990).
Intervenção da fisioterapia
da atrofia muscular Espinhal
Depende do objetivo traçado:
promover fortalecimento e resistência muscular global; promover alongamento
muscular global, melhorar mobilidade ativa de membros superiores (MMSS) e
membros inferiores (MMII); aumentar as amplitudes de movimentos; aprimorar a posição
ortostática; estimular as transferências posturais; facilitar o engatinhar e a
marcha, a coordenação motora, o controle postural e a funcionalidade; quando
possível promover melhor equilíbrio (Neves et. al, 2014).
Postar um comentário
Identifique-se para uma troca saudável