Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman (AS) é uma desordem neurogenética rara, cujo nome vem de um pediatra inglês, o Dr. Harry Angelman, que foi o primeiro a descrever a síndrome em 1965.

A síndrome de Angelman é caracterizada por retardo mental severo, comprometimento da fala, distúrbios do sono, uma marcha irregular e instável, convulsões e, geralmente, comportamento alegre.

O que causa a síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman é causada por uma mutação genética no cromossomo 15. O nome desse gene é UBE3A. Normalmente, as pessoas herdam uma cópia do gene de cada pai e ambas as cópias são ativadas em muitas áreas do corpo. A síndrome de Angelman ocorre quando apenas uma cópia do gene está ativa em certas áreas do cérebro.

Características

Incapacidade intelectual grave e atraso no desenvolvimento (não coincide com os indicadores de desenvolvimento de outras crianças), por exemplo, atrasos na postura sentada e na marcha, atraso no desenvolvimento de habilidades motoras e atraso no treinamento higiênico.

Distúrbio de fala, ausência de fala ou uso mínimo de palavras, habilidades de comunicação receptiva e não verbal maiores que as verbais.

Movimento devido ao distúrbio do equilíbrio (tremor dos membros, rigidez e contração dos membros) e ataxia na marcha (falta de coordenação muscular ao caminhar).

Comportamento singular, qualquer combinação de riso frequente e atitude feliz, personalidade facilmente excitável, muitas vezes com agitação das mãos, falta de atenção e hiperatividade.

Tamanho pequeno da cabeça, frequentemente aos dois anos de idade, convulsões que geralmente aparecem antes dos três anos de idade, EEG anormal (irregularidade no padrão de onda do cérebro).

Plano occipital (parte posterior da cabeça achatada).

Problema de deglutição, sugando e usando a língua.

Problemas de alimentação durante a infância.

Garganta larga, dentes amplamente separados.

Baba frequente.

Excesso de mastigação.

Escoliose (curvatura da coluna).

Estrabismo (olhos cruzados).

Lesões hipopigmentadas da pele, cabelos e olhos de cor clara (em comparação com a família).

Anda com passos largos (pés separados com pés chatos e para fora).

Tendência para manter os braços flexionados durante a caminhada.

Maior sensibilidade ao calor.

Alterações do sonho

Atração, fascínio pela água.

Nem todos os recursos podem estar presentes. Um diagnóstico da síndrome de Angelman é baseado em uma combinação de características clínicas, juntamente com testes genéticos de diagnóstico.

Quais são os fatores de risco?

Não existem fatores de risco conhecidos para a síndrome de Angelman. Em alguns casos, a história familiar pode aumentar as chances de um bebê nascer com a doença, mas a doença é rara e ocorre em apenas 1 em 10.000 pessoas.

Se você já tem um filho com síndrome de Angelman ou está preocupado com a história da família, converse com seu médico ou com um geneticista que pode ser útil. 

Existe uma cura para a Síndrome de Angelman?

Não, mas alguns dos sintomas podem ser tratados. A condição é permanente, mas não é degenerativa. A pesquisa continua em todo o mundo, procurando entender melhor a genética da síndrome de Angelman, homens e mulheres são afetados igualmente.

Crianças com esta síndrome podem ter uma vida normal, quando crianças com síndrome de Angelman são observadas e estudadas, muitas das intervenções educacionais e comportamentais têm se mostrado eficazes nas áreas de comunicação, modificação de comportamento, distúrbios do sono. , comportamento geral e habilidades sociais. Terapia física e ocupacional, fala e linguagem ajuda as pessoas com síndrome de Angelman. 

Tratamento e Cuidado

O tratamento da síndrome de Angelman se concentra no manejo dos problemas médicos da criança e nos atrasos de desenvolvimento, já que não há cura para o reparo dos cromossomos.

O tratamento pode incluir o seguinte:

Anticonvulsivantes para convulsões.
Fisioterapia para ajudar na mobilidade e movimento das articulações.
Terapia da fala
Terapia ocupacional.
Terapia Comportamental 

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Ano IX - © Tânia Marchezin - Fisioterapeuta - Franca/SP

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