Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia é um distúrbio genético raro ligado ao cromossomo X (X-ALD) que afeta 1:15.000 a 25.000 indivíduos em todo o mundo, predominantemente do sexo masculino.

É a anomalia de funcionamento dos peroxissomos (são bolsas membranosas que contêm alguns tipos de enzimas digestivas), localizados no braço longo do cromossomo X, Xq28.

Os peroxissomos desempenham reações bioquímicas importantes, como síntese do colesterol, ácidos biliares, e β-oxidação de ácidos graxos. 

Os lipídios são moléculas orgânicas, formados pela junção de moléculas de ácidos graxos com moléculas de álcool. Possuem propriedades físicas relacionadas à afinidade de suas moléculas com água, sendo sintetizados a partir da acetilcoenzima A (Acetil-CoA), presente nas mitocôndrias e nos peroxissomos.

É uma herança recessiva ligada ao cromossomo X se caracteriza pelo fato de mulheres com apenas um alelo mutado não manifestarem os sinais clínicos da doença, sendo denominadas portadoras, enquanto em homens, devido à hemizigose, um único alelo mutado é suficiente para a manifestação clínica da doença.

A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X pode se apresentar em uma ampla faixa etária e com diferentes manifestações dependendo da presença e do tipo de achados neurológicos. 

O fenótipo da X-ALD abrange desde uma doença infantil, bastante severa e de rápida progressão que pode levar a um estado vegetativo e morte em dois anos a partir do primeiro sintoma; na fase da adolescência, de início entre 11 e 21 anos, a é progressão um pouco mais lenta, mas segue evoluindo; na fase adulto ela é menos agressiva, podendo apresentar uma paraparesia lentamente progressiva com preservação do intelecto que é compatível com a vida normal, denominada adrenomieloneuropatia.



Diagnóstico

Os exames existentes para diagnóstico da adrenoleucodistrofia são a ressonância magnética identificando o acúmulo excessivo de ácidos graxos e exame de sangue sorológico (ácidos graxos de cadeia muito longa).


Tratamento

Apesar das pesquisas e dos esforços em andamento, o tratamento para XALD é ainda considerado experimental, não havendo nenhuma terapia satisfatória. Quando diagnosticado precocemente, os médicos indicam o transplante de medula óssea, que pode trazer benefícios em longo prazo, retardando o processo de desenvolvimento da ALD. Junto ao transplante de MO, inclui-se também fisioterapia, apoio psicológico e o uso do Óleo de Lorenzo na dieta do paciente. 




Bibliografia

DOS Santos, A. C. F.; ALVES, J. C. P. Adrenoleucodistrofia. Repositório Digital do UniToledo. 2016. Disponível em < http://www.unitoledo.br/repositorio/handle/7574/139> Acesso em 29 de agosto de 2019.

FURLAN F. L. S., et al. Adrenoleucodistrofia ligada ao x no Brasil: Uma série de casos. Rev. paul. pediatr., ahead of print Epub June 19, 2019. Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822019005012106&tlng=pt> Acesso em 28 de agosto de 2019.

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Ano XII - © Tânia Marchezin - Fisioterapeuta - Franca/SP

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